Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Aragón · 2020

Según un artículo publicado en febrero de 2020 en la revista Genome Biology and Evolution, un grupo de científicos ha descubierto en los restos de unos mamuts hallados en la isla de Wrangel, que estos animales acumularon un alto número de mutaciones, responsables de numerosas enfermedades, algunas de ellas graves. Conteste a las siguientes cuestiones: [2 puntos]

a) Defina mutación. ¿Qué consecuencias suelen tener para el individuo? [0,4 puntos]

b) Explique brevemente los tipos de mutaciones puntuales (o génicas) que conozca. [0,8 puntos]

c) Suponga que se produce una mutación en el ADN de una célula, ¿qué repercusión tendrá sobre el ARNm transcrito? ¿Y sobre la proteína codificada por el gen afectado? Razone la respuesta. [0,4 puntos]

d) ¿Existe alguna diferencia si la mutación se produce en una célula somática o en una célula germinal? Razone la respuesta. [0,4 puntos]

$\textbf{a) Defina mutación. ¿Qué consecuencias suelen tener para el individuo? [0,4 puntos]}$

Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético, es decir, cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN, en la estructura de los cromosomas o en su número, que pueden transmitirse a las células hijas.

En cuanto a sus consecuencias para el individuo, en general son recesivas y quedan ocultas, enmascaradas por el alelo normal del cromosoma homólogo. Cuando llegan a manifestarse, sin embargo, suelen ser negativas —porque alteran genes que la selección natural había ajustado a su función— e incluso pueden llegar a ser letales, como muestra el caso de los mamuts de la isla de Wrangel, cuya endogamia hizo aflorar en homocigosis un gran número de mutaciones acumuladas. Solo una pequeña fracción resulta neutra o ventajosa, pero es precisamente esa fracción la que hace posible la evolución.

$\textbf{b) Explique brevemente los tipos de mutaciones puntuales (o génicas) que conozca. [0,8 puntos]}$

Mutaciones por sustitución de bases. Se cambia una base por otra, sin que varíe el número total de nucleótidos. Provocan la alteración de un único triplete del gen y, en ocasiones, esa modificación del triplete no se refleja siquiera en un cambio del aminoácido codificado, gracias a la degeneración del código genético. Cuando se sustituye una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica, se denomina transición; cuando se sustituye una púrica por una pirimidínica, o al revés, se llama transversión.

Mutaciones por pérdida (deleción) o inserción de nucleótidos. Se pierden o se añaden uno o más nucleótidos en la secuencia del gen. La consecuencia es un corrimiento en el orden de lectura de los tripletes a partir del punto en el que ocurre la mutación y, por tanto, se alteran todos los tripletes siguientes: la proteína cambia por completo desde ahí y con frecuencia aparece además un codón de parada prematuro. Las consecuencias suelen ser graves. Solo si el número de nucleótidos ganados o perdidos es múltiplo de tres se conserva el marco de lectura.

$\textbf{c) Suponga que se produce una mutación en el ADN de una célula, ¿qué repercusión tendrá sobre el ARNm transcrito? ¿Y sobre la proteína codificada por el gen afectado? Razone la respuesta. [0,4 puntos]}$

Sobre el ARN mensajero la repercusión es directa e inevitable: el cambio de una base en el ADN hará que se modifique también la base complementaria en el ARN transcrito, ya que la transcripción copia fielmente la hebra molde.

Sobre la proteína, en cambio, puede haber modificaciones o no. Al sustituir una base por otra el triplete se ve modificado, pero como el código genético es degenerado y distintos tripletes pueden codificar un mismo aminoácido, es posible que el nuevo codón siga especificando el mismo aminoácido: en ese caso no se produce ninguna modificación a nivel proteico y la mutación es silenciosa. Si no es así, al cambiar el triplete se producirá la sustitución de un aminoácido por otro, o incluso la interrupción de la síntesis proteica si aparece un codón de parada, y entonces las consecuencias son impredecibles: pueden ser nulas, si el aminoácido cae en una zona poco comprometida, o graves, si afecta al centro activo o a una región crítica de la proteína.

$\textbf{d) ¿Existe alguna diferencia si la mutación se produce en una célula somática o en una célula germinal? Razone la respuesta. [0,4 puntos]}$

Sí, y la diferencia es esencial: la mutación se hereda o no según el tipo de célula afectada.

Si se produce en una célula somática, la mutación permanecerá solamente en el individuo afectado y no pasará a la descendencia. Se transmitirá por mitosis a las células hijas de esa célula, de modo que el individuo tendrá un grupo de células mutadas, pero sus gametos serán normales. Esto no significa que sea inocua: la acumulación de mutaciones somáticas en los genes que controlan la división celular es el origen del cáncer.

Si se produce en una célula germinal, sí será transmitida a los individuos de la descendencia, porque son estas células las que, mediante la unión con otras células germinales, generan una nueva generación de individuos. Todas las células del nuevo individuo llevarán la mutación, ya que todas proceden por mitosis del cigoto.