Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Aragón · 2021

Durante el último año, hemos oído en repetidas ocasiones en diferentes medios de comunicación que pueden aparecer diferentes variantes de un virus debido a que este muta. Sabemos que esto no es exclusivo de los virus y que una célula eucariota también puede sufrir mutaciones. Responda las siguientes preguntas: [2 puntos]

a) ¿Qué es una mutación génica o puntual? Explique brevemente los tipos de mutación génica y las posibles repercusiones de estas. [0,8 puntos]

b) ¿Qué es una mutación genómica? [0,3 puntos]

c) ¿Y una mutación cromosómica? [0,3 puntos]

d) ¿Qué es un agente mutagénico y qué tipos hay? [0,3 puntos]

e) Un grupo de individuos ha estado expuesto a un potente agente mutagénico, sufriendo mutaciones génicas. ¿Heredarán sus descendientes dichas alteraciones? Razone la respuesta. [0,3 puntos]

$\textbf{a) ¿Qué es una mutación génica o puntual? Explique brevemente los tipos de mutación génica y las posibles repercusiones de estas. [0,8 puntos]}$

Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético. Una mutación génica o puntual es, concretamente, un cambio químico en el ADN, es decir, una alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen, que afecta a uno o a unos pocos nucleótidos. Se distinguen dos tipos.

Mutaciones por sustitución de bases. Una base es reemplazada por otra distinta, sin que varíe el número total de nucleótidos. Se llaman transiciones si se sustituye una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina, y transversiones si se cambia una purina por una pirimidina o al revés. Su repercusión es limitada, porque solo alteran un triplete del gen y, por tanto, como mucho se modificará un aminoácido de la proteína, o incluso ninguno si el nuevo codón sigue codificando el mismo aminoácido gracias a la degeneración del código genético. En general no suelen tener consecuencias, o son menores; solo resultan graves cuando el aminoácido cambiado está en una posición crítica o cuando aparece un codón de parada prematuro.

Mutaciones por pérdida (deleción) o inserción de nucleótidos. Como su nombre indica, se pierden o se añaden uno o más nucleótidos en la secuencia original del ADN. Su repercusión suele ser mucho más grave, porque provocan un corrimiento del marco de lectura a partir del punto de la mutación: todos los tripletes siguientes se leen de forma incorrecta y la proteína cambia por completo desde ahí, con frecuencia además truncada por un codón de parada prematuro. Solo si lo insertado o perdido es un múltiplo de tres se conserva el marco de lectura.

$\textbf{b) ¿Qué es una mutación genómica? [0,3 puntos]}$

Es la alteración que produce cambios en el número de cromosomas de las células, sin afectar a su estructura. Comprende las aneuploidías, que alteran el número de ejemplares de un cromosoma concreto —como la trisomía del par 21, responsable del síndrome de Down—, y las euploidías o poliploidías, que alteran el número de juegos cromosómicos completos.

$\textbf{c) ¿Y una mutación cromosómica? [0,3 puntos]}$

Es la alteración que afecta a la estructura de los cromosomas, es decir, al número de genes que contienen o a su disposición lineal dentro de ellos, sin variar el número total de cromosomas. Comprende las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones de segmentos cromosómicos.

$\textbf{d) ¿Qué es un agente mutagénico y qué tipos hay? [0,3 puntos]}$

Un agente mutagénico es todo factor que aumenta la frecuencia de aparición de mutaciones en los seres vivos por encima de la tasa espontánea.

Hay tres tipos. Los agentes físicos, fundamentalmente las radiaciones ionizantes —rayos X y rayos gamma— y la radiación ultravioleta. Los agentes químicos, como el ácido nitroso, los análogos de bases, los agentes intercalantes y los alquilantes. Y los agentes biológicos, sobre todo virus y transposones, que al integrarse en el genoma alteran los genes en los que se insertan.

$\textbf{e) Un grupo de individuos ha estado expuesto a un potente agente mutagénico, sufriendo mutaciones génicas. ¿Heredarán sus descendientes dichas alteraciones? Razone la respuesta. [0,3 puntos]}$

Depende de qué células hayan resultado afectadas.

Si las mutaciones han afectado a las células germinales, sí se heredarán, porque son las únicas que transmiten la información genética de una generación a la siguiente a través de los gametos. El gameto mutado llevará el cambio y, si participa en la fecundación, todas las células del nuevo individuo lo heredarán, ya que todas proceden por mitosis de ese cigoto.

Si las mutaciones han afectado solo a las células somáticas, no se heredarán. Esas alteraciones quedan perpetuadas en el propio individuo, pasando por mitosis a las células hijas de las afectadas, pero las células somáticas no intervienen en la reproducción y por tanto no llegan a la descendencia. Eso no significa que sean inocuas: la acumulación de mutaciones somáticas en los genes que controlan la división celular es el origen del cáncer.