Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2021

En la figura se indica la transmisión de un carácter en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). El carácter presenta las dos alternativas que se indican en blanco y en negro y está determinado por un solo gen: [2 puntos]



a) Indique si el alelo que determina la alternativa representada en negro es dominante o recesivo. Razone la respuesta ayudándose de los posibles genotipos de todos los individuos. [0,8 puntos]

b) Dada esta relación de dominancia detectada, ¿podría tratarse de un gen ligado al sexo? Razone la respuesta. [0,4 puntos]

c) Defina intrón, herencia intermedia, codón y diploide. [0,8 puntos]

$\textbf{a) Indique si el alelo que determina la alternativa representada en negro es dominante o recesivo. Razone la respuesta ayudándose de los posibles genotipos de todos los individuos. [0,8 puntos]}$

El alelo que determina la alternativa representada en negro es dominante.

El razonamiento se apoya en las parejas 2 y 3. En ambas los dos progenitores presentan el fenotipo negro y, sin embargo, entre sus descendientes aparecen individuos blancos. Un carácter que desaparece en los hijos de dos progenitores que sí lo manifiestan tiene que ser el dominante, y el que reaparece, el recesivo: si el negro fuese recesivo, los dos progenitores serían homocigóticos recesivos y toda su descendencia sería forzosamente negra, sin que pudiera aparecer ningún individuo blanco. Lo mismo ocurre en la pareja 3, cuyos hijos III-3 y III-4 son blancos.

Llamando $A$ al alelo dominante, el del fenotipo negro, y $a$ al recesivo, el del fenotipo blanco, los genotipos son los siguientes.

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$
I-1	Blanco	$aa$
I-2	Negro	$Aa$, porque tiene una hija blanca
I-3	Negro	$Aa$, porque tiene descendencia blanca
I-4	Negro	$Aa$, por la misma razón
II-1	Negro	$Aa$: su madre I-1 solo puede aportarle $a$
II-2	Blanco	$aa$
II-3	Negro	$Aa$: igual que II-1, y además tiene hijos blancos
II-4	Negro	$Aa$, porque tiene hijos blancos
II-5	Negro	$AA$ o $Aa$: no puede decidirse
II-6	Blanco	$aa$
II-7	Blanco	$aa$
III-1	Negro	$AA$ o $Aa$
III-2	Negro	$AA$ o $Aa$
III-3	Blanco	$aa$
III-4	Blanco	$aa$

$\textbf{b) Dada esta relación de dominancia detectada, ¿podría tratarse de un gen ligado al sexo? Razone la respuesta. [0,4 puntos]}$

No, no puede tratarse de un gen ligado al sexo.

Para comprobarlo basta suponer que lo estuviera y llegar a una contradicción. Siendo el negro el fenotipo dominante, los alelos serían $X^{D}$ para el negro y $X^{d}$ para el blanco.

Tomemos la pareja 1. La madre, I-1, es blanca, luego homocigótica recesiva: $X^{d}X^{d}$. El padre, I-2, es negro: $X^{D}Y$.

$\text{Gametos}$	$X^{D}$	$Y$
$X^{d}$	$X^{D}X^{d}$: hija negra	$X^{d}Y$: hijo blanco

Si el gen fuera ligado al X, todas las hijas de esta pareja serían negras, porque reciben obligatoriamente el $X^{D}$ de su padre, y todos los hijos varones serían blancos, ya que su único cromosoma X les llega de una madre $X^{d}X^{d}$. Pero en el árbol II-2 es una hija blanca y II-3 es un hijo varón negro: ambos fenotipos son imposibles bajo esa hipótesis.

Se llega a la misma contradicción con las otras dos parejas. En la pareja 2 el padre I-4 es negro, $X^{D}Y$, así que todas sus hijas deberían ser negras, y sin embargo II-7 es blanca. Y en la pareja 3 el padre II-3 es negro, de modo que todas sus hijas deberían serlo también, pero III-4 es blanca.

La hipótesis del ligamiento al sexo queda descartada y el gen ha de ser autosómico.

$\textbf{c) Defina intrón, herencia intermedia, codón y diploide. [0,8 puntos]}$

Intrón. En los genes de las células eucariotas, es cada uno de los fragmentos sin sentido, es decir, que no llevan información para la proteína, intercalados entre los exones, que sí la llevan. Los intrones se transcriben al ARN mensajero precursor pero se eliminan durante la maduración, de manera que no llegan a traducirse.

Herencia intermedia. Es el tipo de herencia en el que ninguno de los dos alelos domina por completo sobre el otro, de modo que el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio, distinto del de los dos homocigotos. El ejemplo clásico es el de una planta con flores rojas ($RR$) y flores blancas ($rr$) cuyos heterocigotos ($Rr$) tienen flores rosas.

Codón. Es un triplete de bases consecutivas del ARN mensajero, es decir, la unidad de lectura del código genético: cada codón especifica un aminoácido concreto o bien una señal de parada de la traducción.

Diploide. Se dice de la célula que posee un doble juego de cromosomas, esto es, dos ejemplares de cada tipo —los cromosomas homólogos—, uno de origen paterno y otro de origen materno. Se representa como $2n$, y es la dotación característica de las células somáticas.