Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2022

La feniltiocarbamida (PTC) es una sustancia que resulta extremadamente amarga para ciertos individuos («gustadores»), mientras que para otras personas carece de sabor («no gustadores»). Este hecho viene determinado por un gen autosómico. En el siguiente árbol genealógico se representan los fenotipos de los integrantes de una familia, tras realizar un test para valorar su capacidad de detectar la PTC (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo. En negro se representan los «no gustadores» y en blanco los «gustadores»): [2 puntos]



a) ¿El carácter «gustador» es dominante o recesivo? Escriba el posible genotipo de las cuatro parejas y de los individuos de la generación IV. [0,8 puntos]

b) Teniendo en cuenta la respuesta anterior, confirme que se trata de un gen autosómico, y que no está ligado al sexo, mediante el genotipo de una de las parejas y su descendencia. [0,2 puntos]

c) ¿Podría la pareja 3 tener un hijo «no gustador»? Razónelo. [0,2 puntos]

d) Defina los siguientes términos: alelo, herencia intermedia, mutación cromosómica y mutación genómica. [0,8 puntos]

$\textbf{a) ¿El carácter «gustador» es dominante o recesivo? Escriba el posible genotipo de las cuatro parejas y de los individuos de la generación IV. [0,8 puntos]}$

El carácter «gustador» es dominante.

Se deduce de la pareja 4, formada por dos individuos gustadores, III-4 y III-5, que tienen descendencia no gustadora: IV-1 y IV-2. Un carácter que desaparece en los hijos de dos progenitores que sí lo presentan ha de ser el dominante, y el que reaparece, el recesivo. Llamando $D$ al alelo del carácter gustador y $d$ al del carácter no gustador, todo individuo no gustador es forzosamente $dd$, y un gustador puede ser $DD$ o $Dd$.

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$
Pareja 1, I-1	No gustadora	$dd$
Pareja 1, I-2	Gustador	$Dd$, porque tiene hijos no gustadores
Pareja 2, II-4	Gustadora	$Dd$, porque tiene hijos no gustadores
Pareja 2, II-5	No gustador	$dd$
Pareja 3, II-6	Gustadora	$DD$ o $Dd$: toda su descendencia es gustadora, así que no puede decidirse
Pareja 3, II-7	No gustador	$dd$
Pareja 4, III-4	Gustadora	$Dd$, porque tiene hijos no gustadores
Pareja 4, III-5	Gustador	$Dd$, por la misma razón
IV-1	No gustador	$dd$
IV-2	No gustadora	$dd$
IV-3	Gustador	$DD$ o $Dd$
IV-4	Gustadora	$DD$ o $Dd$

$\textbf{b) Teniendo en cuenta la respuesta anterior, confirme que se trata de un gen autosómico, y que no está ligado al sexo, mediante el genotipo de una de las parejas y su descendencia. [0,2 puntos]}$

Basta suponer que el gen estuviera ligado al cromosoma X y comprobar que se llega a una contradicción.

Tomemos la pareja 1. La madre, I-1, es no gustadora, es decir, homocigótica recesiva: $X^{d}X^{d}$. El padre, I-2, es gustador, luego $X^{D}Y$.

$\text{Gametos}$	$X^{D}$	$Y$
$X^{d}$	$X^{D}X^{d}$: hija gustadora	$X^{d}Y$: hijo no gustador

Si el gen fuera ligado al X, todas las hijas de esta pareja serían gustadoras —reciben obligatoriamente el $X^{D}$ de su padre— y todos los hijos varones serían no gustadores, ya que su único cromosoma X les llega de una madre $X^{d}X^{d}$. Pero en el árbol la hija II-3 es no gustadora y el hijo II-2 es gustador, justo lo contrario de lo predicho en ambos casos.

La hipótesis del ligamiento al sexo queda, pues, descartada, y el gen ha de ser autosómico. Con la pareja 4 se llega a la misma conclusión: siendo la madre $X^{D}X^{d}$ y el padre $X^{D}Y$, todas las hijas serían gustadoras, y sin embargo IV-2 no lo es.

$\textbf{c) ¿Podría la pareja 3 tener un hijo «no gustador»? Razónelo. [0,2 puntos]}$

Depende del genotipo de la madre, que no ha podido determinarse.

El padre, II-7, es no gustador, $dd$, de modo que todos sus gametos llevan el alelo $d$. Si la madre, II-6, fuera heterocigótica, $Dd$, la mitad de sus gametos llevaría $d$ y la pareja podría tener hijos $dd$, no gustadores, con una probabilidad del $50\ \%$. Si en cambio la madre fuera homocigótica dominante, $DD$, todos sus gametos llevarían $D$ y toda la descendencia sería $Dd$, es decir, gustadora, sin excepción.

$\textbf{d) Defina los siguientes términos: alelo, herencia intermedia, mutación cromosómica y mutación genómica. [0,8 puntos]}$

Alelo. Es cada una de las formas alternativas que puede presentar un mismo gen, surgidas por mutación y situadas en el mismo locus de los cromosomas homólogos. En este ejercicio, $D$ y $d$ son los dos alelos del gen que determina la capacidad de percibir la feniltiocarbamida.

Herencia intermedia. Es el tipo de herencia en el que ninguno de los dos alelos domina por completo sobre el otro, de manera que el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio, distinto del de ambos homocigotos. El caso clásico es el de una planta con flores rojas ($RR$) y flores blancas ($rr$) cuyos heterocigotos ($Rr$) tienen flores rosas.

Mutación cromosómica. Es la alteración que afecta a la estructura de un cromosoma, es decir, al número de genes que contiene o a su disposición lineal dentro de él. Comprende las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones de segmentos cromosómicos.

Mutación genómica. Es la alteración que afecta al número de cromosomas de las células, sin modificar su estructura. Comprende las aneuploidías, que alteran el número de ejemplares de un cromosoma concreto, como la trisomía del par 21 del síndrome de Down, y las euploidías o poliploidías, que alteran el número de juegos cromosómicos completos.