Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Aragón · 2022

En relación con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones: [2 puntos]



a) ¿De qué tipo de mutación se trata? Sea lo más concreto posible. [0,2 puntos]

b) ¿Qué tipos de agentes pueden generar mutaciones? [0,3 puntos]

c) Exponga qué consecuencias puede tener una mutación de este tipo en relación con la estructura y funcionalidad de las proteínas codificadas por el fragmento de ADN afectado. Razone la respuesta. [1 punto]

d) Suponiendo que la mutación representada aparece en una célula de un individuo pluricelular, ¿afectará dicha mutación a su descendencia? Razone la respuesta. [0,5 puntos]

$\textbf{a) ¿De qué tipo de mutación se trata? Sea lo más concreto posible. [0,2 puntos]}$

Se trata de una mutación génica o puntual, del tipo de las sustituciones de bases; y concretando al máximo, de una transición, porque la guanina ha sido reemplazada por una adenina y ambas son bases púricas. Si la base entrante hubiera sido una pirimidina, se trataría de una transversión.

$\textbf{b) ¿Qué tipos de agentes pueden generar mutaciones? [0,3 puntos]}$

Los agentes mutágenos son de tres tipos.

Agentes físicos: fundamentalmente las radiaciones. Las radiaciones ionizantes, como los rayos X y los rayos gamma, rompen las cadenas de ADN, y la radiación ultravioleta provoca la formación de dímeros de timina. También la temperatura elevada puede favorecer mutaciones.

Agentes químicos: sustancias como el ácido nitroso, que desamina las bases; los análogos de bases, como el 5-bromouracilo, que se incorporan al ADN en lugar de la base correcta; los agentes intercalantes, como algunos colorantes de acridina, que se insertan entre las bases y provocan inserciones o deleciones; y los agentes alquilantes, presentes por ejemplo en el humo del tabaco.

Agentes biológicos: sobre todo virus y transposones, que al integrarse en el genoma interrumpen o alteran los genes en los que se insertan.

$\textbf{c) Exponga qué consecuencias puede tener una mutación de este tipo en relación con la estructura y funcionalidad de las proteínas codificadas por el fragmento de ADN afectado. Razone la respuesta. [1 punto]}$

Al sustituirse una base por otra solo se modifica un triplete del ADN, y el marco de lectura se conserva íntegro: los demás codones se siguen leyendo exactamente igual. Por eso las consecuencias son mucho más limitadas que las de una inserción o una deleción, y pueden ser de tres clases.

Puede no tener ninguna consecuencia. El código genético está degenerado, es decir, varios tripletes distintos codifican el mismo aminoácido, de modo que es posible que el nuevo codón siga especificando el mismo aminoácido que el original. En tal caso la secuencia de la proteína no varía en absoluto y la mutación es silenciosa.

Puede cambiar el aminoácido codificado. Entonces se altera la estructura primaria de la proteína, es decir, su secuencia de aminoácidos, y con ella su plegamiento. El efecto sobre la función depende de dos cosas: de lo distintas que sean las propiedades químicas del aminoácido nuevo respecto del original, y de dónde se sitúe. Si cae en una zona poco comprometida, la proteína puede seguir funcionando con normalidad o presentar solo una alteración leve; si cae en una posición crítica —el centro activo de una enzima, por ejemplo—, la proteína pierde su función, con consecuencias que pueden ser graves e incluso mortales para el individuo. La anemia falciforme es el caso clásico: un solo aminoácido cambiado en la hemoglobina.

Puede generar un codón de parada donde no lo había. La traducción se interrumpe entonces antes de tiempo y se obtiene una proteína truncada, más corta de lo debido, que casi siempre es no funcional. Es la consecuencia más perjudicial de las tres.

$\textbf{d) Suponiendo que la mutación representada aparece en una célula de un individuo pluricelular, ¿afectará dicha mutación a su descendencia? Razone la respuesta. [0,5 puntos]}$

Depende del tipo de célula en la que haya aparecido.

Si la mutación se produce en una célula germinal, es decir, en una de las que van a dar lugar a los gametos, sí puede transmitirse a la descendencia. El gameto mutado llevará el cambio y, si participa en la fecundación, todas las células del nuevo individuo lo heredarán, ya que todas proceden por mitosis de ese cigoto.

Si la mutación se produce en una célula somática, no se transmitirá a la descendencia. La mutación solo pasará, por mitosis, a las células hijas de esa célula, de manera que el individuo tendrá un grupo de células mutadas —un mosaico— pero sus gametos serán normales. Eso no significa que sea inocua: las mutaciones somáticas pueden afectar gravemente al propio individuo, y de hecho la acumulación de mutaciones somáticas en genes que controlan la división celular es el origen del cáncer.