Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2022

Una pareja que distingue perfectamente los colores tiene tres hijos, los dos chicos son daltónicos y la chica no presenta esta anomalía: [2 puntos]

a) Escriba el posible genotipo de todos los miembros de la familia (utilice la nomenclatura adecuada). [0,5 puntos]

b) Los padres están preocupados porque un vecino les ha dicho que, aunque las parejas de sus tres hijos no sean portadoras de esta alteración, todos sus nietos serán daltónicos, mientras que las nietas no se verán afectadas por esta alteración. Razone mediante los genotipos si es cierta esta afirmación. [0,7 puntos]

c) Defina los siguientes términos: carácter autosómico, alelo recesivo, herencia intermedia y gen. [0,8 puntos]

$\textbf{a) Escriba el posible genotipo de todos los miembros de la familia (utilice la nomenclatura adecuada). [0,5 puntos]}$

El daltonismo está determinado por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Llamando $X^{D}$ al alelo de la visión normal, dominante, y $X^{d}$ al alelo del daltonismo, recesivo, los genotipos posibles son $X^{D}X^{D}$ (mujer normal no portadora), $X^{D}X^{d}$ (mujer normal portadora), $X^{d}X^{d}$ (mujer daltónica), $X^{D}Y$ (varón normal) y $X^{d}Y$ (varón daltónico).

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$
Padre	Visión normal	$X^{D}Y$
Madre	Visión normal	$X^{D}X^{d}$, portadora obligada
Hijo 1	Daltónico	$X^{d}Y$
Hijo 2	Daltónico	$X^{d}Y$
Hija	Visión normal	$X^{D}X^{D}$ o $X^{D}X^{d}$

El razonamiento es el siguiente. Los dos hijos varones son daltónicos, $X^{d}Y$; como el cromosoma Y lo reciben del padre, su único cromosoma X, portador del alelo $X^{d}$, procede necesariamente de la madre. La madre, que ve bien, ha de ser por tanto portadora, $X^{D}X^{d}$. El padre, que también ve bien, es $X^{D}Y$. En cuanto a la hija, ha recibido con seguridad el $X^{D}$ de su padre —es el único X que él puede transmitir— y de la madre puede haber recibido $X^{D}$ o $X^{d}$, así que su genotipo no puede determinarse: será $X^{D}X^{D}$ o $X^{D}X^{d}$, con la misma probabilidad.

$\textbf{b) Los padres están preocupados porque un vecino les ha dicho que, aunque las parejas de sus tres hijos no sean portadoras de esta alteración, todos sus nietos serán daltónicos, mientras que las nietas no se verán afectadas por esta alteración. Razone mediante los genotipos si es cierta esta afirmación. [0,7 puntos]}$

La afirmación del vecino es falsa. Basta analizar los tres cruces.

Descendencia de cada hijo varón daltónico, $X^{d}Y$, con una mujer no portadora, $X^{D}X^{D}$:

$\text{Gametos}$	$X^{d}$	$Y$
$X^{D}$	$X^{D}X^{d}$: nieta con visión normal, portadora	$X^{D}Y$: nieto con visión normal

Es decir, justamente lo contrario de lo que dice el vecino: ningún nieto varón será daltónico, porque de su padre solo reciben el cromosoma Y y el X les llega de una madre no portadora; y todas las nietas verán bien, aunque serán portadoras obligadas, ya que reciben el $X^{d}$ paterno.

Descendencia de la hija con un varón de visión normal, $X^{D}Y$. Aquí hay que distinguir sus dos genotipos posibles. Si la hija es $X^{D}X^{D}$, ninguno de sus descendientes será daltónico ni portador. Si es $X^{D}X^{d}$:

$\text{Gametos}$	$X^{D}$	$Y$
$X^{D}$	$X^{D}X^{D}$: nieta con visión normal	$X^{D}Y$: nieto con visión normal
$X^{d}$	$X^{D}X^{d}$: nieta con visión normal, portadora	$X^{d}Y$: nieto daltónico

En este caso la mitad de los nietos varones sería daltónica y la otra mitad no, y todas las nietas verían bien, aunque la mitad serían portadoras.

En ningún escenario se cumple, pues, que todos los nietos sean daltónicos. La confusión del vecino está en olvidar que un varón nunca transmite su cromosoma X a sus hijos varones, sino solo a sus hijas: por eso el daltonismo salta una generación y pasa del abuelo a los nietos a través de las hijas portadoras.

$\textbf{c) Defina los siguientes términos: carácter autosómico, alelo recesivo, herencia intermedia y gen. [0,8 puntos]}$

Carácter autosómico. Es aquel cuyo gen se localiza en un autosoma, es decir, en cualquiera de los cromosomas que no son los sexuales. Por eso se hereda del mismo modo en machos y en hembras, a diferencia del daltonismo de este ejercicio, que es un carácter ligado al sexo.

Alelo recesivo. Es aquel cuyo efecto no se manifiesta en el fenotipo cuando está acompañado del alelo dominante, de modo que solo se expresa cuando el individuo lo posee por duplicado, en homocigosis. Conviene precisar que en los genes ligados al cromosoma X basta un solo alelo recesivo para que se manifieste en el varón, porque este es hemicigótico.

Herencia intermedia. Es el tipo de herencia en el que ninguno de los dos alelos domina por completo sobre el otro, de manera que el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre el de los dos homocigotos. El caso clásico es el de una planta con flores rojas ($RR$) y flores blancas ($rr$) cuyos heterocigotos ($Rr$) tienen flores rosas.

Gen. Es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar un producto determinado, una proteína o un ARN, y que ocupa una posición fija —su locus— en un cromosoma concreto.