Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2023

En la figura se muestra un árbol genealógico incompleto de la Reina Victoria de Inglaterra. En él se representan aquellos miembros que estuvieron afectados por la hemofilia A (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo. En negro se representan los que sufren hemofilia y en blanco los sanos): [2 puntos]



a) Indique qué mujeres son portadoras con total certeza del alelo responsable de la hemofilia. Justifíquelo adecuadamente y escriba los genotipos necesarios para hacerlo. [0,6 puntos]

b) En el hipotético caso de que IV-2 se hubiera casado con su prima segunda IV-5 y hubieran tenido un hijo y una hija, ¿cuáles hubieran sido los posibles genotipos de esta descendencia? [0,6 puntos]

c) Defina los siguientes conceptos: gen, alelo, mutación génica y alelo recesivo. [0,8 puntos]

$\textbf{a) Indique qué mujeres son portadoras con total certeza del alelo responsable de la hemofilia. Justifíquelo adecuadamente y escriba los genotipos necesarios para hacerlo. [0,6 puntos]}$

La hemofilia A es un carácter recesivo ligado al cromosoma X. Llamando $X^{H}$ al alelo normal, dominante, y $X^{h}$ al alelo de la hemofilia, recesivo, los genotipos posibles son $X^{H}X^{H}$ (mujer sana no portadora), $X^{H}X^{h}$ (mujer sana portadora), $X^{h}X^{h}$ (mujer hemofílica), $X^{H}Y$ (varón sano) y $X^{h}Y$ (varón hemofílico).

La clave del razonamiento es que un varón hemofílico, $X^{h}Y$, recibe el cromosoma Y de su padre y el X de su madre, de modo que su único $X^{h}$ procede necesariamente de ella. Por tanto, toda mujer sana con al menos un hijo varón hemofílico es portadora obligada.

Aplicando este criterio, son portadoras con total certeza las cuatro mujeres siguientes, todas con genotipo $X^{H}X^{h}$:

$\text{Individuo}$	$\text{Genotipo}$	$\text{Justificación}$
I-1 (Reina Victoria)	$X^{H}X^{h}$	Es sana y tiene un hijo varón hemofílico, II-2
II-6	$X^{H}X^{h}$	Es sana y tiene dos hijos varones hemofílicos, III-6 y III-7
III-2	$X^{H}X^{h}$	Es sana y tiene un hijo varón hemofílico, IV-2
III-5	$X^{H}X^{h}$	Es sana y tiene dos hijos varones hemofílicos, IV-3 y IV-8

Del resto de las mujeres del árbol no puede afirmarse nada con certeza: las hijas de un varón hemofílico serían portadoras obligadas, pero las que solo descienden de madre portadora tienen una probabilidad del $50\ \%$ de serlo y, al no tener descendencia afectada que lo delate, con la información disponible no se puede decidir.

$\textbf{b) En el hipotético caso de que IV-2 se hubiera casado con su prima segunda IV-5 y hubieran tenido un hijo y una hija, ¿cuáles hubieran sido los posibles genotipos de esta descendencia? [0,6 puntos]}$

IV-2 es un varón hemofílico, de genotipo $X^{h}Y$, así que todos sus gametos con cromosoma X llevan el alelo $X^{h}$ y todas sus hijas serán al menos portadoras.

IV-5 es una mujer sana, hija de la portadora III-5, de modo que su genotipo no puede conocerse con certeza: puede ser portadora, $X^{H}X^{h}$, o no serlo, $X^{H}X^{H}$. Hay que distinguir, pues, los dos casos.

Primer caso, si IV-5 es portadora, $X^{H}X^{h} \times X^{h}Y$:

$\text{Gametos}$	$X^{h}$	$Y$
$X^{H}$	$X^{H}X^{h}$: hija sana portadora	$X^{H}Y$: hijo sano
$X^{h}$	$X^{h}X^{h}$: hija hemofílica	$X^{h}Y$: hijo hemofílico

La hija podría ser $X^{H}X^{h}$ (portadora) o $X^{h}X^{h}$ (hemofílica), y el hijo $X^{H}Y$ (sano) o $X^{h}Y$ (hemofílico), todos ellos con la misma probabilidad.

Segundo caso, si IV-5 no es portadora, $X^{H}X^{H} \times X^{h}Y$:

$\text{Gametos}$	$X^{h}$	$Y$
$X^{H}$	$X^{H}X^{h}$: hija sana portadora	$X^{H}Y$: hijo sano

La hija sería obligatoriamente $X^{H}X^{h}$, sana pero portadora, y el hijo obligatoriamente $X^{H}Y$, sano.

$\textbf{c) Defina los siguientes conceptos: gen, alelo, mutación génica y alelo recesivo. [0,8 puntos]}$

Gen. Es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar un producto determinado, una proteína o un ARN, y que ocupa una posición fija —su locus— en un cromosoma concreto.

Alelo. Es cada una de las formas alternativas que puede presentar un mismo gen, surgidas por mutación y situadas todas en el mismo locus de los cromosomas homólogos. En el ejemplo del ejercicio, $X^{H}$ y $X^{h}$ son los dos alelos del gen del factor de coagulación.

Mutación génica. Es una alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen, ya sea por sustitución, inserción o deleción de uno o pocos nucleótidos. Es el origen de los alelos nuevos y, cuando afecta a las células germinales, se transmite a la descendencia; la hemofilia A es consecuencia de una mutación de este tipo.

Alelo recesivo. Es aquel cuyo efecto no se manifiesta en el fenotipo cuando está acompañado del alelo dominante, de manera que solo se expresa cuando es el único presente, es decir, en homocigosis. En el caso de un gen ligado al X, basta un solo alelo recesivo para que se manifieste en el varón, porque este es hemicigótico: solo tiene un cromosoma X.