Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2020

La figura muestra un ARNm y el péptido que se forma en su traducción. También se muestra un péptido codificado por una mutación de ese gen. [1,5 puntos]



a) Defina "gen".

b) Nombre y describa qué tipo de mutación se ha producido en el gen para originar el péptido mutante.

c) Nombre qué tipo de monómeros forman el ARNm y el péptido. Indique también cómo se denominan los enlaces que se establecen entre estos monómeros, en cada caso.

$\textbf{a) Defina "gen".}$

Un gen es el fragmento de ADN que contiene la información necesaria para dar lugar a un producto funcional, que puede ser una cadena polipeptídica o una molécula de ARN.

Ocupa una posición fija en el cromosoma, llamada locus, y de él pueden existir formas alternativas, los alelos. En los eucariotas comprende, además de la región codificante formada por exones e intrones, las secuencias reguladoras que controlan cuándo y cuánto se transcribe.

$\textbf{b) Nombre y describa qué tipo de mutación se ha producido en el gen para originar el péptido mutante.}$

Comparando los dos péptidos se observa que solo cambia el tercer aminoácido: la histidina del péptido original ha sido sustituida por glutamina, y el resto de la cadena, incluida su longitud, es idéntico.

Ese tercer aminoácido está codificado por el codón CAU. Los codones de la glutamina son CAA y CAG, de modo que basta cambiar la tercera base, la U, por una A o una G. Se trata, por tanto, de una mutación génica o puntual por sustitución de una sola base, del tipo de cambio de sentido, ya que sustituye un aminoácido por otro sin alterar la pauta de lectura.

Que el resto del péptido no varíe confirma este diagnóstico: si hubiera sido una inserción o una deleción, la pauta de lectura se habría desplazado y todos los aminoácidos posteriores serían distintos.

$\textbf{c) Nombre qué tipo de monómeros forman el ARNm y el péptido. Indique también cómo se denominan los enlaces que se establecen entre estos monómeros, en cada caso.}$

$\text{Molécula}$	$\text{Monómero y enlace}$ ARN mensajero	Ribonucleótidos (ribosa, base nitrogenada y ácido fosfórico), unidos por enlaces fosfodiéster entre el carbono 3' de uno y el 5' del siguiente Péptido	Aminoácidos, unidos por enlaces peptídicos entre el grupo carboxilo de uno y el grupo amino del siguiente, con pérdida de agua