Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2022

En los primeros meses del 2022, una nueva variante del virus SARS-CoV2, conocida como "ómicron", causó un aumento del número de contagios por su mayor transmisibilidad. Según algunos estudios, ómicron tiene 46 mutaciones, la mayoría concentradas en la información genética de su espícula (la proteína que necesita el virus para penetrar en las células humanas). [1,5 puntos]

a) Defina el concepto de mutación.

b) Describa dos tipos de mutación que conozca indicando un ejemplo de cada una de ellas.

c) ¿Qué es el código genético y cómo se relaciona con el proceso de traducción?

$\textbf{a) Defina el concepto de mutación.}$

Una mutación es cualquier cambio en el material genético de un organismo que no procede de la recombinación. Puede ser espontánea, por errores en la replicación, o inducida por agentes mutágenos físicos o químicos, y solo se transmite a la descendencia si afecta a las células germinales o, en los organismos unicelulares, a la única célula.

$\textbf{b) Describa dos tipos de mutación que conozca indicando un ejemplo de cada una de ellas.}$

Mutaciones génicas o puntuales: alteran la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden ser sustituciones de una base por otra, o inserciones y deleciones, que desplazan la pauta de lectura. Un ejemplo de sustitución es la anemia falciforme, en la que el cambio de una sola base hace que un ácido glutámico de la hemoglobina sea sustituido por una valina.

Mutaciones cromosómicas: alteran la estructura de un cromosoma reordenando bloques de genes. Son de este tipo las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones; un ejemplo es el síndrome del maullido de gato, causado por la deleción de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5.

(También cabría citar las mutaciones genómicas, que cambian el número de cromosomas, como la trisomía del par 21 del síndrome de Down.)

$\textbf{c) ¿Qué es el código genético y cómo se relaciona con el proceso de traducción?}$

El código genético es la correspondencia entre los tripletes de bases del ARN mensajero y los aminoácidos de las proteínas: es el diccionario que permite pasar del lenguaje de cuatro letras de los ácidos nucleicos al de veinte letras de las proteínas. Con cuatro bases tomadas de tres en tres hay 64 codones, de los cuales 61 codifican aminoácidos y tres son señales de terminación. Es universal, degenerado, no ambiguo y sin solapamientos.

Su relación con la traducción es directa: en el ribosoma, el ARNm se lee codón a codón y cada ARNt, cuyo anticodón es complementario del codón, aporta el aminoácido que el código asigna a ese triplete. Es decir, el código genético es la regla que la traducción aplica, y por eso una mutación que cambie un codón puede cambiar el aminoácido correspondiente.