Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2023

La hemofilia se debe a un alelo recesivo "h" localizado en el cromosoma X. Normalmente, el genotipo doble recesivo en las mujeres no es viable y los embarazos no suelen llegar a término.

Lady Puddleton, noble inglesa cuyo padre era hemofílico, está buscando marido. El primer candidato es Lord Chumley, que no padece hemofilia. [1 punto]

a) ¿Qué proporción de sus hijas se esperaría que fuesen portadoras? ¿Y qué proporción de los hijos serían hemofílicos?

b) Finalmente, Lady Puddleton se casó con otro de sus pretendientes, el hemofílico Barón Quibble, de quien está embarazada. Si todavía no saben el sexo del bebé, ¿qué probabilidad hay de que el embrión sea viable? Cuando se enteran de que será un varón, ¿qué probabilidad hay de que padezca la enfermedad?

$\textbf{a) ¿Qué proporción de sus hijas se esperaría que fuesen portadoras? ¿Y qué proporción de los hijos serían hemofílicos?}$

El padre de Lady Puddleton era hemofílico, es decir, $X^h Y$, y a todas sus hijas les transmite forzosamente su único cromosoma X, que lleva el alelo h. Como ella no padece la enfermedad, su genotipo es $X^H X^h$: es portadora. Lord Chumley no es hemofílico, luego es $X^H Y$.

$\times$	$X^H$	$X^h$ $X^H$	$X^H X^H$	$X^H X^h$ $Y$	$X^H Y$	$X^h Y$

De las hijas, la mitad serían portadoras ($X^H X^h$) y la otra mitad homocigotas sanas; ninguna sería hemofílica. De los hijos varones, la mitad serían hemofílicos ($X^h Y$) y la otra mitad sanos.

$\textbf{b) Finalmente, Lady Puddleton se casó con otro de sus pretendientes, el hemofílico Barón Quibble, de quien está embarazada. Si todavía no saben el sexo del bebé, ¿qué probabilidad hay de que el embrión sea viable? Cuando se enteran de que será un varón, ¿qué probabilidad hay de que padezca la enfermedad?}$

Ahora el cruce es $X^H X^h \times X^h Y$:

$\times$	$X^H$	$X^h$ $X^h$	$X^H X^h$	$X^h X^h$ $Y$	$X^H Y$	$X^h Y$

Los cuatro genotipos son igualmente probables, y de ellos solo el $X^h X^h$ no es viable, según indica el enunciado. Por tanto:

$P(\text{viable}) = \dfrac{3}{4} = 0{,}75 = 75\ \%$

Una vez que se sabe que el bebé es varón, solo quedan en juego los dos genotipos masculinos, $X^H Y$ y $X^h Y$, igualmente probables:

$P(\text{hemofílico} \mid \text{varón}) = \dfrac{1}{2} = 50\ \%$