Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2020

Conteste a las siguientes cuestiones:

A. La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. ¿Cómo será la descendencia de una mujer portadora y un hombre normal? (haga el cruce y responda a la cuestión). [1 punto]

B. Defina: Macrófago [0,5 puntos]. Linfocito B. [0,5 puntos]

$\textbf{A. La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. ¿Cómo será la descendencia de una mujer portadora y un hombre normal? (haga el cruce y responda a la cuestión). [1 punto]}$

La hemofilia se hereda como un carácter recesivo ligado al cromosoma X. Se designa $X^{H}$ al alelo normal y $X^{h}$ al de la hemofilia; el varón, que solo tiene un cromosoma X, manifiesta la enfermedad con un único alelo recesivo, mientras que la mujer necesita recibirlo por duplicado.

Una mujer portadora es heterocigótica, $X^{H}X^{h}$, y un hombre normal es $X^{H}Y$. El cruzamiento es:

$X^{H}X^{h} \times X^{H}Y$

$\text{Gametos}$	$X^{H}$	$Y$ $X^{H}$	$X^{H}X^{H}$ (mujer sana)	$X^{H}Y$ (varón sano) $X^{h}$	$X^{H}X^{h}$ (mujer portadora)	$X^{h}Y$ (varón hemofílico)

La descendencia esperada consta de cuatro combinaciones igualmente probables, es decir, del $25\ \%$ cada una. Ninguna hija padecerá la enfermedad, porque todas reciben de su padre el alelo normal $X^{H}$; la mitad de ellas serán sanas homocigóticas y la otra mitad portadoras. Entre los varones, en cambio, la mitad serán sanos y la otra mitad hemofílicos, ya que reciben de su madre el cromosoma X, que puede llevar cualquiera de los dos alelos, y de su padre el cromosoma Y, que no compensa nada.

Esto explica que la hemofilia sea mucho más frecuente en varones que en mujeres, y que se transmita típicamente de abuelo a nieto a través de una hija portadora, tal como ocurrió en las familias reales europeas descendientes de la reina Victoria.

$\textbf{B. Defina: Macrófago [0,5 puntos]. Linfocito B. [0,5 puntos]}$

Un macrófago es una célula fagocitaria de gran tamaño, derivada de los monocitos de la sangre, que se establece en los tejidos. Engloba con sus pseudópodos a los microorganismos, a las células muertas y a los restos celulares, los encierra en un fagosoma y los digiere al fusionarse este con los lisosomas. Constituye una defensa inespecífica, pero enlaza también con la específica, porque tras digerir al patógeno presenta sus fragmentos sobre el complejo de histocompatibilidad de clase II a los linfocitos T colaboradores; secreta además citoquinas que desencadenan la inflamación y la fiebre.

Un linfocito B es un tipo de linfocito que madura en la médula ósea y que lleva en su membrana inmunoglobulinas que actúan como receptor específico de un antígeno. Cuando reconoce ese antígeno y recibe la colaboración de un linfocito T4, prolifera y se diferencia en células plasmáticas, que fabrican y secretan grandes cantidades de anticuerpos contra él, y en linfocitos B de memoria, responsables de la respuesta secundaria. Es, por tanto, el responsable de la inmunidad humoral.