Responda las siguientes cuestiones:
A. Escriba la secuencia de ARN mensajero que se transcribiría de la siguiente cadena hebra de una molécula de ADN bicatenario: [0,5 puntos]
B. Escriba la secuencia de aminoácidos que resultaría de la traducción. [0,5 puntos]
C. Suponga que las dos G se cambian por A, ¿cómo afectarían estas mutaciones a la secuencia de aminoácidos y qué tipo de mutación sería? Razone la respuesta. [0,5 puntos]
D. ¿Qué ocurriría si se eliminan las G? Razone la respuesta. [0,5 puntos]
| 1.ª base | U | C | A | G | 3.ª base U | UUU Phe | UCU Ser | UAU Tyr | UGU Cys | U | UUC Phe | UCC Ser | UAC Tyr | UGC Cys | C | UUA Leu | UCA Ser | UAA STOP | UGA STOP | A | UUG Leu | UCG Ser | UAG STOP | UGG Trp | G C | CUU Leu | CCU Pro | CAU His | CGU Arg | U | CUC Leu | CCC Pro | CAC His | CGC Arg | C | CUA Leu | CCA Pro | CAA Gln | CGA Arg | A | CUG Leu | CCG Pro | CAG Gln | CGG Arg | G A | AUU Iso | ACU Thr | AAU Asn | AGU Ser | U | AUC Iso | ACC Thr | AAC Asn | AGC Ser | C | AUA Iso | ACA Thr | AAA Lys | AGA Arg | A | AUG Met | ACG Thr | AAG Lys | AGG Arg | G G | GUU Val | GCU Ala | GAU Asp | GGU Gly | U | GUC Val | GCC Ala | GAC Asp | GGC Gly | C | GUA Val | GCA Ala | GAA Glu | GGA Gly | A | GUG Val | GCG Ala | GAG Glu | GGG Gly | G |
|---|
El ARN mensajero se sintetiza por complementariedad y de forma antiparalela a la hebra molde, con uracilo en lugar de timina. Como la cadena dada está escrita en sentido
, el mensajero se lee en el mismo orden de izquierda a derecha, pero en sentido
:
El mensajero empieza directamente por el codón de iniciación
, que fija el marco de lectura, y el séptimo triplete,
, es de parada. Consultando la tabla del código genético:
Resultan, por tanto,
aminoácidos: el codón de parada no codifica ninguno.
Al sustituir las dos guaninas de la cadena molde por adeninas, la secuencia pasa a ser
, y el mensajero que de ella se transcribe:
Han cambiado dos codones:
ha pasado a
y
a
. Sin embargo, la secuencia de aminoácidos no varía en absoluto, porque
y
codifican los dos fenilalanina, y
y
, los dos asparagina:
Se trata, por tanto, de una mutación génica por sustitución de bases —y, al cambiarse una purina por otra purina, de una transición— del tipo silencioso o sinónimo. Que no tenga ninguna consecuencia se debe a que el código genético está degenerado: hay
tripletes para solo
aminoácidos, y los codones sinónimos suelen diferir precisamente en la tercera base, que es la que aquí ha cambiado en ambos casos.
Si en lugar de sustituirlas se eliminan, la cadena molde queda con dos nucleótidos menos,
, y el mensajero pasa a ser:
Como el número de nucleótidos perdidos no es múltiplo de tres, a partir del punto de la deleción se desplaza el marco de lectura: todos los tripletes siguientes se agrupan de otra manera y ya no codifican los mismos aminoácidos. Es lo que se conoce como mutación de desplazamiento del marco de lectura o frameshift.
En este caso concreto la consecuencia es especialmente grave, porque el tercer triplete resulta ser
, un codón de parada: la traducción se interrumpe y solo se sintetiza el dipéptido
en lugar de los seis aminoácidos originales. La proteína queda truncada y sin actividad biológica. Las mutaciones por deleción o inserción de un número de bases no múltiplo de tres son, por ello, mucho más dañinas que las de sustitución.