Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2023

La figura muestra el árbol genealógico de una familia en la que aparece una determinada enfermedad hereditaria. Los cuadrados representan individuos de sexo masculino y los círculos, de sexo femenino. El color negro indica la presencia de la enfermedad y el color blanco, su ausencia.



A. Si consideramos que se trata de una herencia autosómica recesiva, indique los genotipos de la pareja de la primera generación parental (línea I) y de sus cuatro descendientes (línea II). [1 punto]

B. Si consideramos que se trata de una herencia recesiva ligada al cromosoma X, indique los genotipos de la pareja de la primera generación parental (línea I) y de sus cuatro descendientes (línea II). [1 punto]

$\textbf{A. Si consideramos que se trata de una herencia autosómica recesiva, indique los genotipos de la pareja de la primera generación parental (línea I) y de sus cuatro descendientes (línea II). [1 punto]}$

Si la herencia es autosómica recesiva, los individuos afectados son homocigóticos recesivos, $aa$, y los sanos pueden ser $AA$ o $Aa$.

El varón I-2 está afectado, luego su genotipo es $aa$. La mujer I-1 no manifiesta la enfermedad, pero tiene descendientes afectados, de modo que necesariamente porta un alelo recesivo: es portadora, $Aa$. En cuanto a los cuatro hijos —II-2, II-3, II-4 y II-5, ya que II-1 y II-6 entran en la familia por matrimonio—, los tres primeros están afectados y son $aa$, mientras que II-5, que es sano, ha recibido forzosamente el alelo $a$ de su padre $aa$ y por tanto es portador, $Aa$.

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$ I-1	Sana	$Aa$ I-2	Enfermo	$aa$ II-2	Enferma	$aa$ II-3	Enfermo	$aa$ II-4	Enfermo	$aa$ II-5	Sano	$Aa$

El cruzamiento $Aa \times aa$ predice la mitad de la descendencia enferma y la mitad portadora sana, proporción compatible con lo observado.

$\textbf{B. Si consideramos que se trata de una herencia recesiva ligada al cromosoma X, indique los genotipos de la pareja de la primera generación parental (línea I) y de sus cuatro descendientes (línea II). [1 punto]}$

Si la herencia es recesiva y está ligada al cromosoma X, el varón solo tiene un alelo y basta con que sea el recesivo para que la enfermedad se manifieste; la mujer, en cambio, ha de recibirlo por duplicado.

El varón I-2 está afectado, luego es $X^{a}Y$. La mujer I-1 es sana, pero sus hijos varones II-3 y II-4 están afectados y solo han podido recibir de ella el cromosoma X: es, por tanto, portadora, $X^{A}X^{a}$. La hija II-2 está afectada, de modo que es $X^{a}X^{a}$, lo cual encaja porque ha recibido un alelo $a$ de su madre portadora y otro de su padre enfermo. Y el hijo sano II-5 es $X^{A}Y$.

$\text{Individuo}$	$\text{Fenotipo}$	$\text{Genotipo}$ I-1	Sana	$X^{A}X^{a}$ I-2	Enfermo	$X^{a}Y$ II-2	Enferma	$X^{a}X^{a}$ II-3	Enfermo	$X^{a}Y$ II-4	Enfermo	$X^{a}Y$ II-5	Sano	$X^{A}Y$

Conviene señalar que el árbol es compatible con las dos hipótesis, de ahí que el enunciado pida resolverlo por separado en cada una: ninguna de las dos queda descartada por lo que se observa en la genealogía.