Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Extremadura · 2023

En la siguiente figura se presentan, ordenados en parejas de homólogos, todos los cromosomas de una persona a la que se ha realizado un estudio genético:



A. Razone si, cromosómicamente, se trata de un individuo de sexo masculino o de sexo femenino. [0,5 puntos]

B. Teniendo en cuenta que el número haploide (n) de Homo sapiens es 23, ¿qué anomalía se observa respecto al número total de cromosomas? [1 punto]

C. Indique razonadamente en qué grupo de mutaciones podemos encuadrar la alteración que se presenta. [0,5 puntos]

$\textbf{A. Razone si, cromosómicamente, se trata de un individuo de sexo masculino o de sexo femenino. [0,5 puntos]}$

Se trata cromosómicamente de un individuo de sexo femenino.

El razonamiento está en la última pareja del cariotipo: bajo la etiqueta X figuran dos cromosomas del mismo tamaño y con el mismo patrón de bandas, y bajo la etiqueta Y no aparece ninguno. La dotación sexual es, por tanto, $\text{XX}$, propia de la mujer, y no $\text{XY}$, que sería la del varón.

$\textbf{B. Teniendo en cuenta que el número haploide (n) de Homo sapiens es 23, ¿qué anomalía se observa respecto al número total de cromosomas? [1 punto]}$

Si el número haploide es $n = 23$, una célula somática normal debe tener $2n = 46$ cromosomas, organizados en $23$ parejas de homólogos.

Al contar los del cariotipo se observa que casi todas las parejas están completas y son de dos cromosomas, pero que en el par 13 hay tres en lugar de dos. El número total es, por tanto, $47$ cromosomas: uno más de los que corresponden.

La fórmula cromosómica del individuo se escribe $47,\ \text{XX},\ +13$; es decir, presenta una trisomía del par 13, que es la alteración conocida como síndrome de Patau.

$\textbf{C. Indique razonadamente en qué grupo de mutaciones podemos encuadrar la alteración que se presenta. [0,5 puntos]}$

Se encuadra en las mutaciones genómicas o numéricas, ya que lo que ha cambiado es el número de cromosomas del individuo y no la secuencia de un gen —lo que sería una mutación génica— ni la estructura interna de un cromosoma —lo que sería una mutación cromosómica estructural—.

Dentro de las mutaciones genómicas se trata concretamente de una aneuploidía, porque el número alterado no es un múltiplo exacto del juego haploide, sino que afecta a un solo par; y dentro de las aneuploidías, de una trisomía, al haber tres ejemplares de un cromosoma en lugar de dos.

Su origen habitual es una no disyunción durante la meiosis de uno de los progenitores: los dos homólogos del par 13, o las dos cromátidas en la segunda división, no se separan, de modo que un gameto recibe dos ejemplares y, al ser fecundado, el cigoto queda con tres.