Biología · Mutaciones · Extremadura · 2024

Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Extremadura · 2024

Rosalind Franklin murió de cáncer de ovario a la edad de 37 años. Sus trabajos empleando Rayos X fueron la clave para que Watson y Crick elucidaran la estructura molecular del ADN. Sin embargo, no llegó jamás a recibir el premio Nobel. Muy probablemente, las elevadas dosis de radiación que sufrió mientras investigaba fueron la causa del cáncer que padeció. Responda a las siguientes cuestiones teóricas:

A. Indique dos genes codificantes de proteínas que, mutados, pueden ser responsables de la aparición y crecimiento de un tumor. [0,5 puntos]

B. Defina cáncer, protooncogén, oncogén y gen supresor de tumores. [1 punto]

C. Describa dos hábitos saludables para minimizar el riesgo de padecer cáncer debido a factores ambientales o a determinados estilos de vida. [0,5 puntos]

Solución

A. Indique dos genes codificantes de proteıˊnas que, mutados, pueden ser responsables de la aparicioˊn y crecimiento de un tumor. [0,5 puntos]\textbf{A. Indique dos genes codificantes de proteínas que, mutados, pueden ser responsables de la aparición y crecimiento de un tumor. [0,5 puntos]}

Un primer ejemplo es el gen p53 p53 , un gen supresor de tumores que codifica una proteína encargada de detener el ciclo celular cuando se detecta ADN dañado y de inducir la apoptosis si el daño no puede repararse. Cuando se inactiva por mutación, las células con lesiones genéticas siguen dividiéndose; es el gen que aparece alterado con mayor frecuencia en los tumores humanos.

Un segundo ejemplo es el gen ras ras , un protooncogén que codifica una proteína transductora de las señales que estimulan la división celular. Mutado, la proteína queda permanentemente activada y la célula recibe una orden continua de dividirse aunque no le llegue ninguna señal externa.

En el caso concreto del cáncer de ovario que padeció Rosalind Franklin son especialmente relevantes los genes supresores BRCA1 BRCA1 y BRCA2 BRCA2 , implicados en la reparación de las roturas de doble cadena del ADN.

B. Defina caˊncer, protooncogeˊn, oncogeˊn y gen supresor de tumores. [1 punto]\textbf{B. Defina cáncer, protooncogén, oncogén y gen supresor de tumores. [1 punto]}

El cáncer es una enfermedad producida por la proliferación descontrolada de un clon de células que han perdido los mecanismos que regulan su división y su muerte programada. Esas células invaden y destruyen los tejidos vecinos y pueden desprenderse y colonizar órganos alejados, dando lugar a las metástasis.

Un protooncogén es un gen normal presente en todas las células, que codifica proteínas que estimulan la división celular —factores de crecimiento, sus receptores, transductores de señal o factores de transcripción— y que interviene en el control del ciclo celular.

Un oncogén es la versión mutada de un protooncogén, cuyo producto ha quedado hiperactivo o se expresa en exceso, de modo que induce a la célula a dividirse sin control. Se comporta de manera dominante: basta con que esté alterada una de las dos copias.

Un gen supresor de tumores es un gen cuya función normal es frenar la división celular, reparar el ADN o desencadenar la apoptosis. Su pérdida de función favorece la aparición del tumor, y se comporta de manera recesiva: hacen falta mutaciones en las dos copias para que el freno desaparezca.

C. Describa dos haˊbitos saludables para minimizar el riesgo de padecer caˊncer debido a factores ambientales o a determinados estilos de vida. [0,5 puntos]\textbf{C. Describa dos hábitos saludables para minimizar el riesgo de padecer cáncer debido a factores ambientales o a determinados estilos de vida. [0,5 puntos]}

El primero es no fumar y evitar la exposición al humo del tabaco. El humo contiene numerosos agentes mutagénicos químicos, como los hidrocarburos aromáticos policíclicos y las nitrosaminas, que se unen al ADN y provocan mutaciones; el tabaco es el principal factor de riesgo evitable del cáncer de pulmón y contribuye también a los de laringe, vejiga y páncreas.

El segundo es protegerse de la radiación solar, evitando las horas centrales del día y utilizando fotoprotectores y ropa adecuada. La radiación ultravioleta es un agente mutagénico físico que forma dímeros de timina en el ADN de las células de la piel y es la causa principal del melanoma y de los demás cánceres cutáneos. Es, además, el factor que guarda relación directa con el caso de Rosalind Franklin, quien estuvo expuesta durante años a dosis elevadas de rayos X.

Cabe añadir el mantenimiento de una dieta rica en frutas, verduras y fibra, la práctica regular de ejercicio físico y la limitación del consumo de alcohol.

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