Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Extremadura · 2024

A continuación se muestra una porción de la secuencia de aminoácidos de una proteína:

$\text{NH}_2 - \ldots - \text{Lys} - \text{Gly} - \text{Trp} - \text{Ser} - \text{Phe} \ldots - \text{COOH}$

Después de realizar el tratamiento con un agente mutagénico, la secuencia de aminoácidos es la siguiente:

$\text{NH}_2 - \ldots - \text{Lys} - \text{Gly} - \text{COOH}$

A. Teniendo en cuenta el código genético (tabla adjunta) determine dónde se ha producido la mutación y los probables cambios en la secuencia de nucleótidos del ARNm en este codón. [1 punto]

B. ¿Qué tipo de mutación ha sucedido? ¿Será funcional la proteína mutada? Justifique su respuesta. [1 punto]

1.ª base	U	C	A	G	3.ª base U	UUU Phe	UCU Ser	UAU Tyr	UGU Cys	U	UUC Phe	UCC Ser	UAC Tyr	UGC Cys	C	UUA Leu	UCA Ser	UAA STOP	UGA STOP	A	UUG Leu	UCG Ser	UAG STOP	UGG Trp	G C	CUU Leu	CCU Pro	CAU His	CGU Arg	U	CUC Leu	CCC Pro	CAC His	CGC Arg	C	CUA Leu	CCA Pro	CAA Gln	CGA Arg	A	CUG Leu	CCG Pro	CAG Gln	CGG Arg	G A	AUU Iso	ACU Thr	AAU Asn	AGU Ser	U	AUC Iso	ACC Thr	AAC Asn	AGC Ser	C	AUA Iso	ACA Thr	AAA Lys	AGA Arg	A	AUG Met	ACG Thr	AAG Lys	AGG Arg	G G	GUU Val	GCU Ala	GAU Asp	GGU Gly	U	GUC Val	GCC Ala	GAC Asp	GGC Gly	C	GUA Val	GCA Ala	GAA Glu	GGA Gly	A	GUG Val	GCG Ala	GAG Glu	GGG Gly	G

$\textbf{A. Teniendo en cuenta el código genético (tabla adjunta) determine dónde se ha producido la mutación y los probables cambios en la secuencia de nucleótidos del ARNm en este codón. [1 punto]}$

Comparando las dos secuencias se observa que la proteína mutada conserva los dos primeros aminoácidos, $\text{Lys}$ y $\text{Gly}$, y termina justo después: han desaparecido $\text{Trp}$, $\text{Ser}$ y $\text{Phe}$. La mutación se localiza, por tanto, en el codón que codificaba el triptófano, porque es ahí donde la traducción se ha detenido.

El triptófano tiene un único codón, $\text{UGG}$. Para que la síntesis se interrumpa, ese codón ha de haberse convertido en uno de parada, y basta con sustituir una sola base:

$\text{UGG} \longrightarrow \text{UGA} \qquad \text{o bien} \qquad \text{UGG} \longrightarrow \text{UAG}$

En el primer caso ha cambiado la tercera base y en el segundo la segunda, y en ambos se trata de la sustitución de una $\text{G}$ por una $\text{A}$. En el ADN correspondería al cambio de un par $\text{G}\equiv\text{C}$ por un par $\text{A}=\text{T}$.

$\textbf{B. ¿Qué tipo de mutación ha sucedido? ¿Será funcional la proteína mutada? Justifique su respuesta. [1 punto]}$

Se trata de una mutación génica o puntual, del tipo sustitución de bases, y dentro de estas es una mutación sin sentido, porque un codón que codificaba un aminoácido ha pasado a ser un codón de parada. Como el cambio ha sido de una purina por otra purina, $\text{G}$ por $\text{A}$, la sustitución es además una transición.

La proteína mutada no será funcional. La traducción se detiene prematuramente y se obtiene un péptido truncado que ha perdido todos los aminoácidos situados a partir del triptófano; al faltar buena parte de la cadena, esta no puede plegarse en la conformación tridimensional correcta y la proteína queda sin actividad biológica. Las mutaciones sin sentido son por ello de las más graves, mucho más que las silenciosas o las de cambio de sentido conservativo.