Ejercicio resuelto de Biología · 2020

Investigadores del Laboratorio de Genética Tropical de Miami (EE UU) han descubierto que la clave de los mosquitos de la especie Aedes aegypti, un peligroso transmisor del dengue y la fiebre amarilla, puedan detectar a sus huéspedes humanos, reside en el gen IR8a, responsable de la percepción del olor a sudor. (Fuente; SINC)

a) Definición de gen.
b) ¿Cuál es la dotación genética de la especie humana?
c) Salvo algunas excepciones, los organismos comparten el mismo código genético, ¿qué relación de correspondencia se establece en este código?
d) Diferencia entre mutaciones génica y mutaciones genómicas.

$\textbf{a) Definición de gen.}$

Es el fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar un producto concreto, generalmente una cadena polipeptídica y en otros casos una molécula de ARN. Constituye la unidad funcional de la herencia y ocupa una posición fija en un cromosoma, su locus; de cada gen pueden existir variantes alternativas llamadas alelos.

$\textbf{b) ¿Cuál es la dotación genética de la especie humana?}$

La especie humana es diploide, con $2n = 46$ cromosomas repartidos en $23$ parejas de homólogos. De ellos, $44$ son autosomas, es decir, $22$ parejas, y los $2$ restantes son los cromosomas sexuales, $XX$ en la mujer y $XY$ en el hombre. Los gametos, haploides, llevan $n = 23$ cromosomas.

$\textbf{c) Salvo algunas excepciones, los organismos comparten el mismo código genético, ¿qué relación de correspondencia se establece en este código?}$

El código genético establece la correspondencia entre cada triplete de nucleótidos del ARN mensajero, llamado codón, y un aminoácido concreto. La correspondencia es de tres nucleótidos a un aminoácido y no al revés: como hay $64$ codones posibles y solo $20$ aminoácidos, un mismo aminoácido puede estar codificado por varios codones —el código está degenerado—, pero ningún codón codifica más de uno, de modo que no es ambiguo. Tres tripletes no codifican ninguno y marcan el final de la traducción.

$\textbf{d) Diferencia entre mutaciones génica y mutaciones genómicas.}$

La mutación génica afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto, por sustitución, inserción o pérdida de una o de unas pocas bases; no es visible al microscopio y altera como mucho una proteína.

La mutación genómica afecta al número de cromosomas del individuo, ya sea el de una pareja concreta, como en las aneuploidías, o el de juegos cromosómicos completos, como en las poliploidías; se detecta observando el cariotipo y altera a la vez el equilibrio de miles de genes.