Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2020

Las mutaciones en ocasiones son beneficiosas porque crean variabilidad, pero otras veces producen graves o incluso letales consecuencias.

a) Define qué son las mutaciones génicas.
b) Define qué son las mutaciones genómicas.
c) ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales?

$\textbf{a) Define qué son las mutaciones génicas.}$

Son las alteraciones que afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto. Se producen por sustitución de una base por otra, o por inserción o pérdida de uno o varios nucleótidos; en este último caso se desplaza la pauta de lectura y quedan alterados todos los aminoácidos posteriores, con consecuencias mucho más graves. No son visibles al microscopio y solo se detectan secuenciando.

$\textbf{b) Define qué son las mutaciones genómicas.}$

Son las que afectan al número de cromosomas del individuo. Se distinguen las aneuploidías, en las que se altera el número de ejemplares de una pareja concreta, como en la trisomía del par 21, y las euploidías, en las que se altera el número de juegos cromosómicos completos, como en la triploidía. Se originan por fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis y se detectan observando el cariotipo.

$\textbf{c) ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales?}$

Porque sus consecuencias son de alcance muy distinto.

Una mutación somática afecta solo al individuo que la sufre: se transmite por mitosis a las células que descienden de la mutada y forma un clon anómalo dentro de un organismo por lo demás normal. Puede ser inocua o, si afecta a los genes que controlan el ciclo celular, originar un tumor; pero desaparece con el individuo y carece de repercusión evolutiva.

Una mutación germinal, en cambio, se produce en las células que darán lugar a los gametos, pasa al cigoto y con él a todas las células del nuevo individuo, que la transmitirá a su vez a su descendencia. Son las únicas que tienen valor evolutivo, porque son las únicas sobre las que puede actuar la selección natural, y también las responsables de las enfermedades hereditarias.