Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2021

Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultado de una célula en metafase se muestra en la figura adjunta.



a) ¿Qué tipo de estructuras están ordenadas en el idiograma?
b) ¿Corresponden a una especie haploide o diploide?
c) ¿Qué tipo de alteración se observa?
d) ¿Cuántas moléculas de ADN habría en total en dicho idiograma en la citada fase del ciclo celular?

$\textbf{a) ¿Qué tipo de estructuras están ordenadas en el idiograma?}$

Cromosomas metafásicos, cada uno con sus dos cromátidas unidas por el centrómero, fotografiados en la metafase y ordenados por parejas de homólogos según su tamaño decreciente y la posición de su centrómero. Esa ordenación es lo que constituye el cariotipo.

$\textbf{b) ¿Corresponden a una especie haploide o diploide?}$

A una especie diploide: los cromosomas aparecen agrupados de dos en dos formando parejas de homólogos, uno de origen paterno y otro materno. Además, los dos cromosomas sexuales son distintos entre sí, $X$ e $Y$, lo que indica que se trata de un varón.

$\textbf{c) ¿Qué tipo de alteración se observa?}$

Una trisomía del par 21: en lugar de dos cromosomas hay tres. Es una mutación genómica del tipo aneuploidía, con una dotación de $2n + 1 = 47$ cromosomas, y corresponde al síndrome de Down. Se origina por una no disyunción durante la meiosis de uno de los progenitores, que produce un gameto con dos cromosomas 21 en lugar de uno.

$\textbf{d) ¿Cuántas moléculas de ADN habría en total en dicho idiograma en la citada fase del ciclo celular?}$

En la metafase el ADN ya se ha replicado, de modo que cada cromosoma consta de dos cromátidas hermanas y cada cromátida es una única molécula de ADN. Contando los cromosomas del idiograma hay 47, con la trisomía incluida, luego

$47 \times 2 = 94\ \text{moléculas de ADN}$