Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2021

Una persona es un conjunto de aproximadamente 30 billones de células. Cada vez que una de ellas se divide para generar una hija, debe copiarse el genoma completo; en ese proceso, se pueden cometer errores de copia totalmente casuales llamadas mutaciones.

a) Diferencia entre mutación génica y genómica.
b) Diferencia entre una trisomía y una triploidía.
c) Definición de mutación por translocación.

$\textbf{a) Diferencia entre mutación génica y genómica.}$

La mutación génica afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto, por sustitución, inserción o pérdida de una o de unas pocas bases. No es visible al microscopio y altera como mucho una proteína.

La mutación genómica afecta al número de cromosomas del individuo, ya sea el de una pareja concreta o el de juegos cromosómicos completos. Se detecta observando el cariotipo y altera a la vez el equilibrio de miles de genes.

$\textbf{b) Diferencia entre una trisomía y una triploidía.}$

Las dos son mutaciones genómicas, pero de distinto alcance. En la trisomía se altera el número de cromosomas de una sola pareja, de la que hay tres ejemplares en lugar de dos, con lo que la dotación es $2n + 1$; es una aneuploidía, y el ejemplo conocido es la trisomía del par 21.

En la triploidía lo que se triplica es el juego cromosómico completo, y la dotación pasa a ser $3n$; es una euploidía, letal en la mayoría de los animales pero frecuente en los vegetales, donde además se aprovecha porque los individuos triploides son estériles y dan frutos sin semillas.

$\textbf{c) Definición de mutación por translocación.}$

Es una mutación cromosómica estructural en la que un fragmento de un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma no homólogo. Si el intercambio es mutuo entre dos cromosomas se habla de translocación recíproca. El número de cromosomas y la cantidad total de información genética no varían, pero sí su distribución, y por eso el portador suele ser normal mientras que sus gametos resultan con frecuencia desequilibrados.