Ejercicio resuelto de Biología · 2022

El color de los ojos depende de la pigmentación del iris. Un equipo internacional de investigadores ha identificado 50 genes nuevos para el color de ojos en humanos. (Fuente: //advances.sciencemag.org/)

a) ¿Qué es un gen?
b) ¿Cómo se denomina el proceso de expresión genética?
c) Salvo algunas excepciones, los organismos comparten el mismo código genético, ¿qué relación de correspondencia se establece en este código?
d) Indica la dotación cromosómica de la especie humana, especificando cuántos son autosomas.

$\textbf{a) ¿Qué es un gen?}$

Es el fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar un producto concreto, generalmente una cadena polipeptídica y en otros casos una molécula de ARN. Constituye la unidad funcional de la herencia y ocupa una posición fija en un cromosoma, su locus; de cada gen pueden existir variantes alternativas llamadas alelos, y de esa variedad de alelos depende, por ejemplo, el color de los ojos.

$\textbf{b) ¿Cómo se denomina el proceso de expresión genética?}$

Comprende dos etapas sucesivas: la transcripción, en la que la información del gen se copia a una molécula de ARN mensajero, y la traducción, en la que esa información se lee en el ribosoma y se convierte en una secuencia de aminoácidos. El conjunto es lo que se conoce como expresión génica y lo que resume el dogma central de la biología molecular.

$\textbf{c) Salvo algunas excepciones, los organismos comparten el mismo código genético, ¿qué relación de correspondencia se establece en este código?}$

El código genético establece la correspondencia entre cada triplete de nucleótidos del ARN mensajero, llamado codón, y un aminoácido concreto. Es una correspondencia de tres nucleótidos a un aminoácido: como hay $64$ codones posibles y solo $20$ aminoácidos, un mismo aminoácido puede estar codificado por varios codones —el código está degenerado—, pero ningún codón codifica más de uno, de modo que no es ambiguo. Tres tripletes no codifican ninguno y marcan el final de la traducción.

$\textbf{d) Indica la dotación cromosómica de la especie humana, especificando cuántos son autosomas.}$

La especie humana es diploide, con $2n = 46$ cromosomas repartidos en $23$ parejas. De ellos, $44$ son autosomas, es decir, $22$ parejas, y los $2$ restantes son los cromosomas sexuales, $XX$ en la mujer y $XY$ en el hombre.