Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2022

El Premio Nobel de Química 2020 fue concedido a Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna "por el desarrollo de un método para la edición del genoma", han descubierto una de las herramientas más afiladas de la tecnología genética: las tijeras genéticas CRISPR/Cas9. Usando esto, los investigadores pueden cambiar el ADN de animales, plantas y microorganismos con una precisión extremadamente alta. (Fuente: nobelprize.org).

a) ¿Qué entiendes por genoma?
b) Diferencias entre mutación génica y genómica.
c) ¿Qué consecuencias tendría una mutación que se produce en las células somáticas de un individuo?

$\textbf{a) ¿Qué entiendes por genoma?}$

El conjunto completo de la información genética de un organismo, es decir, todo el ADN contenido en la dotación cromosómica de una de sus células, incluido el de los orgánulos que tienen material genético propio.

$\textbf{b) Diferencias entre mutación génica y genómica.}$

$\text{Mutación génica}$	$\text{Mutación genómica}$ Afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen	Afecta al número de cromosomas del individuo Se produce por sustitución, inserción o pérdida de bases	Se produce por fallos en el reparto de los cromosomas en la meiosis No es visible al microscopio	Se detecta observando el cariotipo Altera como mucho una proteína	Altera el equilibrio de cientos o miles de genes

$\textbf{c) ¿Qué consecuencias tendría una mutación que se produce en las células somáticas de un individuo?}$

Afectaría únicamente a ese individuo y no pasaría a su descendencia. La alteración se transmite por mitosis a todas las células que descienden de la mutada, de modo que se forma un clon celular anómalo dentro de un organismo por lo demás normal.

Con frecuencia la mutación es silenciosa y no tiene efecto apreciable. Pero si afecta a los genes que controlan el ciclo celular, activando un protooncogén o inactivando un gen supresor de tumores, la célula puede escapar al control de la división y originar un cáncer.