Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2024

La raza canina Teckel es comúnmente conocida como perro salchicha; la fisionomía particular se debe a una mutación genética conocida como bassetismo que dota a los ejemplares de unas extremidades cortas en relación con el tamaño del cuerpo.

a) Define el término de mutación.
b) Indica en qué tipo de células se produce la mutación para que sea heredable.
c) Define qué son las mutaciones génicas.
d) Diferencia entre una trisomía y una triploidía.

$\textbf{a) Define el término de mutación.}$

Es toda alteración del material genético que no se debe a la recombinación y que puede transmitirse por replicación a las células descendientes. Puede afectar a un gen, a la estructura de un cromosoma o al número de cromosomas.

$\textbf{b) Indica en qué tipo de células se produce la mutación para que sea heredable.}$

En las células germinales, las que dan lugar a los gametos. Solo esas mutaciones pasan a la descendencia y pueden fijarse en una raza o en una población, como ocurre con el bassetismo del Teckel. Las que se producen en células somáticas afectan únicamente al individuo que las sufre.

$\textbf{c) Define qué son las mutaciones génicas.}$

Son las que afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto. Se producen por sustitución de una base por otra, o por inserción o pérdida de uno o varios nucleótidos, lo que en este último caso desplaza la pauta de lectura y altera todos los aminoácidos posteriores. No son visibles al microscopio y solo se detectan secuenciando.

$\textbf{d) Diferencia entre una trisomía y una triploidía.}$

Las dos son mutaciones genómicas, pero de distinto alcance. En la trisomía se altera el número de cromosomas de una sola pareja, de la que hay tres ejemplares en lugar de dos, de modo que la dotación es $2n + 1$; es una aneuploidía, y el ejemplo conocido es la trisomía del par 21. En la triploidía lo que se triplica es el juego cromosómico completo, con lo que la dotación pasa a ser $3n$; es una euploidía, letal en la mayoría de los animales pero frecuente y aprovechada en los vegetales.