Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · 2025

Las mutaciones, que ocurren constantemente en cada célula de nuestro cuerpo, son un factor clave que contribuye al cáncer, al envejecimiento y a la neurodegeneración. Científicos de la Universidad de Cambridge han descubierto una mutación en dos genes que predispone a algunas mujeres a tener cáncer de mama o de ovarios. (Fuente: www.cadenaser.com, 2024).

a) Indica qué relación existe entre mutación y evolución.
b) ¿Qué consecuencias tendría una mutación que se produce en las células somáticas de un individuo?
c) Indica la diferencia entre mutación génica y genómica.

$\textbf{a) Indica qué relación existe entre mutación y evolución.}$

Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad genética: introducen alelos nuevos que antes no existían en la población. Sobre esa variabilidad actúa después la selección natural, que favorece a los portadores de las variantes ventajosas en un ambiente dado y elimina a los de las perjudiciales. Sin mutación no habría materia prima sobre la que seleccionar y la evolución sería imposible. Conviene precisar que solo tienen consecuencias evolutivas las mutaciones que ocurren en las células germinales, porque son las únicas que se transmiten a la descendencia.

$\textbf{b) ¿Qué consecuencias tendría una mutación que se produce en las células somáticas de un individuo?}$

Afectaría únicamente a ese individuo y no pasaría a su descendencia. La alteración se transmite por mitosis a todas las células que descienden de la mutada, de modo que se forma un clon celular anómalo dentro de un organismo por lo demás normal. Con frecuencia la mutación es silenciosa y no tiene efecto apreciable; pero si afecta a los genes que controlan el ciclo celular, activando un protooncogén o inactivando un gen supresor de tumores, la célula puede escapar al control de la división y originar un tumor, que es justamente lo que ocurre en el caso de los genes citados en el texto.

$\textbf{c) Indica la diferencia entre mutación génica y genómica.}$

La mutación génica afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto, por sustitución, inserción o pérdida de una o de unas pocas bases, y no es visible al microscopio. La mutación genómica afecta al número de cromosomas del individuo, ya sea el de una pareja concreta, como en las aneuploidías, o el de juegos cromosómicos completos, como en las poliploidías, y se detecta observando el cariotipo.