Ejercicio resuelto de Biología · 2025

Investigadores en EEUU y Reino Unido componen el mayor árbol genealógico de la historia, pues representa a todos los humanos vivos del planeta Tierra. El genoma de cada persona contiene 3.000 millones de letras que compilan todas las instrucciones necesarias para que su organismo funcione correctamente. (Fuente: Elpais.com, 2022)

a) Define genoma.
b) Indica cuál es la dotación genética de la especie humana, especificando cuántos son autosomas.
c) Indica la naturaleza química de los millones de letras que conforman el genoma.
d) Diferencia entre mutación génica y genómica.

$\textbf{a) Define genoma.}$

Es el conjunto completo de la información genética de un organismo, es decir, todo el ADN contenido en la dotación cromosómica de una de sus células, incluido el de los orgánulos que tienen material genético propio.

$\textbf{b) Indica cuál es la dotación genética de la especie humana, especificando cuántos son autosomas.}$

La especie humana es diploide, con $2n = 46$ cromosomas repartidos en $23$ parejas. De ellos, $44$ son autosomas ($22$ parejas) y los $2$ restantes son los cromosomas sexuales, $XX$ en la mujer y $XY$ en el hombre.

$\textbf{c) Indica la naturaleza química de los millones de letras que conforman el genoma.}$

Las letras son las bases nitrogenadas de los nucleótidos del ADN: adenina, guanina, citosina y timina. Cada nucleótido está formado por una de esas bases, la desoxirribosa y un grupo fosfato, y el orden en que se suceden a lo largo de la cadena es lo que constituye la información genética.

$\textbf{d) Diferencia entre mutación génica y genómica.}$

La mutación génica afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto, por sustitución, inserción o pérdida de una o de unas pocas bases. La mutación genómica afecta al número de cromosomas del individuo, ya sea por alteración del número de una pareja concreta (aneuploidías, como la trisomía del par $21$) o por alteración de juegos cromosómicos completos (euploidías, como la poliploidía).