Ejercicio resuelto de Genética · Biología · Islas Baleares · 2021

Los cromosomas.

a) Defina y describa brevemente la estructura de los cromosomas y explique su función.

b) ¿Qué quiere decir que las células somáticas humanas son diploides?

c) De todos los cariotipos de la figura, tan solo uno corresponde a humanos. Identifíquelo.



d) ¿El cariotipo de humanos presenta alguna anomalía? Identifíquela.

e) En caso de contestar afirmativamente a la pregunta anterior, intente responder en qué tipo de carácter se manifiestan los síntomas visibles de la anomalía detectada.

$\textbf{4. Los cromosomas (2 puntos)}$

$\textbf{a) Defina y describa brevemente la estructura de los cromosomas y explique su función.}$

Un cromosoma es cada una de las unidades en que se organiza el material genético de la célula eucariota cuando la cromatina alcanza su grado máximo de condensación, es decir, durante la división celular. Está formado por cromatina: una molécula de ADN muy larga asociada a proteínas, histonas y no histónicas.

El empaquetamiento se produce en niveles sucesivos. El nivel básico es el nucleosoma: un octámero de histonas —dos copias de $H2A$, $H2B$, $H3$ y $H4$— alrededor del cual el ADN da algo menos de dos vueltas, con la histona $H1$ fijando la entrada y la salida. El collar de nucleosomas se enrolla en la fibra de $30\ \text{nm}$ o solenoide, esta forma bucles radiales sobre un armazón proteico y estos se espiralizan hasta dar el cromosoma metafásico.

Su estructura visible es la siguiente. Como el cromosoma se observa después de la replicación, consta de dos cromátidas hermanas idénticas, unidas por el centrómero o constricción primaria, sobre el que se sitúan los cinetocoros, las placas proteicas a las que se anclan las fibras del huso. El centrómero divide cada cromátida en dos brazos, uno corto, llamado $p$, y uno largo, llamado $q$; según su posición el cromosoma se clasifica en metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico o telocéntrico. Los extremos de los brazos son los telómeros, secuencias repetitivas que protegen los extremos del ADN e impiden que se degraden o se fusionen. Algunos cromosomas presentan además una constricción secundaria y un satélite.



Su función es doble. Por un lado, empaquetar el ADN: los dos metros de ADN de una célula humana no cabrían en un núcleo de unas pocas micras sin ese plegamiento. Por otro, y sobre todo, permitir el reparto exacto de la información genética durante la división celular: solo condensado y anclado al huso por el cinetocoro puede el material genético repartirse sin errores entre las dos células hijas. La cromatina descondensada de la interfase es, en cambio, la forma en que el ADN puede replicarse y transcribirse.

$\textbf{b) ¿Qué quiere decir que las células somáticas humanas son diploides?}$

Quiere decir que poseen sus cromosomas por parejas, es decir, dos juegos completos de información genética. Se representa como $2n$, y en la especie humana $2n = 46$: veintitrés parejas, de las cuales veintidós son de autosomas y una de cromosomas sexuales.

Los dos cromosomas de cada pareja se llaman homólogos: tienen el mismo tamaño, la misma posición del centrómero y los mismos genes en el mismo orden, aunque no necesariamente los mismos alelos, ya que uno procede del padre y el otro de la madre.

Se opone a haploide, $n$, que es la dotación de los gametos: veintitrés cromosomas, uno de cada pareja. La meiosis reduce la dotación de $2n$ a $n$ y la fecundación la restablece, de modo que la especie mantiene constante su número de cromosomas generación tras generación.

$\textbf{c) De todos los cariotipos de la figura, tan solo uno corresponde a humanos. Identifíquelo.}$

El cariotipo humano es el número 2.

Es el único de los cinco que ordena los autosomas en veintidós parejas numeradas del 1 al 22 y que añade a continuación los cromosomas sexuales rotulados como $X$ e $Y$, que es la dotación propia de nuestra especie.

Los demás quedan descartados por el número de parejas. El cariotipo 1 se ordena en grupos rotulados con las letras A, B y D y sus cromosomas son mucho más largos. El 3 presenta veintisiete parejas. El 4 llega solo hasta la pareja 19 más el par sexual, es decir, veinte parejas. Y el 5 no pasa de doce.

$\textbf{d) ¿El cariotipo de humanos presenta alguna anomalía? Identifíquela.}$

Sí. En lugar de los cuarenta y seis cromosomas normales aparecen cuarenta y siete, porque los cromosomas sexuales son tres en vez de dos: dos $X$ y un $Y$.

La fórmula cromosómica es, por tanto, $47, XXY$, que corresponde al síndrome de Klinefelter. Se trata de una mutación genómica del tipo aneuploidía, en concreto una trisomía de los cromosomas sexuales, originada por una no disyunción durante la meiosis de uno de los progenitores: un gameto llevaba dos cromosomas sexuales en lugar de uno.

Como hay un cromosoma $Y$, y con él el gen $SRY$, el individuo es varón.

$\textbf{e) En caso de contestar afirmativamente a la pregunta anterior, intente responder en qué tipo de carácter se manifiestan los síntomas visibles de la anomalía detectada.}$

Los síntomas se manifiestan en los caracteres sexuales, y muy especialmente en los caracteres sexuales secundarios, es decir, en los que dependen de las hormonas sexuales y aparecen en la pubertad.

La causa es que la presencia del cromosoma $X$ de más altera el desarrollo del testículo, que queda pequeño y produce poca testosterona. Al faltar esa hormona, los caracteres sexuales secundarios masculinos se desarrollan de forma incompleta: escaso vello facial y corporal, voz poco grave, distribución de la grasa de patrón femenino y ginecomastia, es decir, desarrollo de las mamas. Se asocia también un aumento de la estatura, con extremidades largas, y esterilidad por ausencia de espermatogénesis, que es la manifestación en el carácter sexual primario.

Conviene subrayar que la anomalía no afecta a los caracteres somáticos generales ni a la capacidad intelectual de forma marcada: lo que se altera es el desarrollo sexual, porque la alteración está en el par de cromosomas que lo determina.