Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2023

Lea atentamente este fragmento de un capítulo publicado por el doctor Ramon Parés, uno de los pioneros del darwinismo en España, en el libro Darwin a Barcelona (1984, Universitat de Barcelona, Facultat de Biologia):

«Las dificultades principales con las que tropezó el principio de la selección natural tienen su origen en la debilidad de las ideas de Darwin sobre la herencia [...] En tiempos de Darwin no se conocían los principios de la Genética. Mendel no publicó su trabajo "Experiencias en las plantas híbridas" hasta el año 1865 y pasó totalmente desapercibido tanto para Darwin como para casi todos los científicos de su tiempo [...] El clásico cruce entre un ratón blanco y otro negro que da una primera generación totalmente gris y una segunda compuesta de animales grises, negros y blancos en la proporción 9:3:4 no podía ser interpretado correctamente en la época de Darwin.»

a) Describa brevemente en qué consiste el principio de «selección natural» que menciona Parés y que postuló Darwin en 1859.

b) Enuncie y explique brevemente las principales tres leyes de la genética que Mendel enunció en su libro de 1865.

c) El cruce mencionado en el texto no lo podían interpretar en la época de Darwin ni tan solo los científicos más prominentes de aquel tiempo, pero hoy en día lo puede interpretar un estudiante de bachillerato, ¿no es cierto? Demuéstrelo, interpretando este resultado y explicando cuál hubo de ser el genotipo de los parentales blanco y negro, cuál o cuáles los genotipos de los ratones grises de la F1, y cuál el de la F2 que presenta la proporción 9:3:4.

d) Explique brevemente qué leyes de Mendel ha tenido que emplear para resolver este problema, y si ha tenido que recurrir a alguna excepción conocida de estas leyes (explicite cuál).

$\textbf{9. Darwin, Mendel y el cruce 9:3:4 (2 puntos)}$

$\textbf{a) Describa brevemente en qué consiste el principio de «selección natural» que menciona Parés y que postuló Darwin en 1859.}$

La selección natural es el mecanismo que Darwin propuso para explicar la evolución de las especies, y se apoya en tres hechos observables y una consecuencia.

Los hechos son estos. Primero, dentro de una población los individuos no son idénticos: presentan variabilidad en sus caracteres. Segundo, esa variabilidad es al menos en parte heredable, de modo que los descendientes se parecen a sus progenitores. Y tercero, los seres vivos producen muchos más descendientes de los que el medio puede mantener, lo que genera una lucha por la existencia.

La consecuencia es que no todos los individuos sobreviven y se reproducen por igual. Aquellos cuyas variaciones les dan alguna ventaja en ese ambiente concreto dejan más descendencia, y como el carácter es heredable, su frecuencia aumenta generación tras generación. La población, en conjunto, se va adaptando a su medio, y la acumulación de estos cambios acaba dando lugar a especies nuevas.

Conviene subrayar dos cosas. La selección natural no crea la variación, solo la criba: actúa sobre variantes que ya existían por azar. Y no tiene finalidad ni dirección: lo ventajoso lo es solo en un ambiente determinado, y deja de serlo si el ambiente cambia.

$\textbf{b) Enuncie y explique brevemente las principales tres leyes de la genética que Mendel enunció en su libro de 1865.}$

Primera ley o ley de la uniformidad de la primera generación filial. Al cruzar dos individuos de razas puras que difieren en un carácter, toda la primera generación filial es uniforme y presenta el fenotipo de uno de los dos progenitores, el dominante, y el genotipo heterocigoto. Del cruce $AA \times aa$ resulta el $100\$ por ciento $Aa$.

Segunda ley o ley de la segregación. Los dos alelos de un mismo gen se separan durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto recibe uno solo de ellos, y vuelven a reunirse al azar en la fecundación. Por eso el cruce de dos heterocigotos, $Aa \times Aa$, da una segunda generación filial con genotipos $1\ AA : 2\ Aa : 1\ aa$ y fenotipos $3 : 1$, reapareciendo el carácter recesivo que en la primera generación había quedado oculto.

Tercera ley o ley de la transmisión independiente de los caracteres. Los alelos de genes distintos se distribuyen en los gametos con independencia unos de otros. De ahí que el cruce de dos dihíbridos, $AaBb \times AaBb$, dé una proporción fenotípica $9 : 3 : 3 : 1$. Esta ley solo se cumple si los dos genes están en cromosomas distintos o muy alejados en el mismo cromosoma; si están ligados, se transmiten juntos.

$\textbf{c) El cruce mencionado en el texto no lo podían interpretar en la época de Darwin ni tan solo los científicos más prominentes de aquel tiempo, pero hoy en día lo puede interpretar un estudiante de bachillerato, ¿no es cierto? Demuéstrelo, interpretando este resultado y explicando cuál hubo de ser el genotipo de los parentales blanco y negro, cuál o cuáles los genotipos de los ratones grises de la F1, y cuál el de la F2 que presenta la proporción 9:3:4.}$

La clave está en el número total de partes: $9+3+4=16$. Una proporción sobre dieciseisavos en la segunda generación filial delata que intervienen dos genes distintos, no uno, y que los parentales eran razas puras. La proporción $9:3:4$ no es más que la $9:3:3:1$ de la tercera ley de Mendel en la que las clases de $3$ y de $1$ se han fundido en una sola de $4$, porque dan el mismo fenotipo.

Los dos genes son estos. El gen $A$ determina la distribución del pigmento en el pelo: $A$ produce pelo agutí, con bandas, que se ve gris, y $a$ produce pelo uniformemente negro. El gen $C$ determina si se fabrica pigmento: $C$ permite fabricarlo y $c$, en homocigosis, lo impide. El genotipo $cc$ deja al ratón sin ningún pigmento, es decir, blanco, y da igual lo que lleve en el primer gen, porque no hay pigmento que distribuir. Es un caso de epistasia recesiva: el gen $C$ es epistático sobre el gen $A$.

Los parentales debían ser razas puras y complementarias: el blanco $AAcc$ y el negro $aaCC$. Cada uno aporta lo que al otro le falta.

Toda la primera generación filial es entonces $AaCc$: lleva $C$, luego fabrica pigmento, y lleva $A$, luego lo distribuye en bandas. De ahí que todos los ratones de la primera generación sean grises, tal como dice el texto.

El cruce de la primera generación consigo misma, $AaCc \times AaCc$, da los dieciséis casos siguientes:

$\text{Gametos}$	$AC$	$Ac$	$aC$	$ac$ $AC$	$AACC$ gris	$AACc$ gris	$AaCC$ gris	$AaCc$ gris $Ac$	$AACc$ gris	$AAcc$ blanco	$AaCc$ gris	$Aacc$ blanco $aC$	$AaCC$ gris	$AaCc$ gris	$aaCC$ negro	$aaCc$ negro $ac$	$AaCc$ gris	$Aacc$ blanco	$aaCc$ negro	$aacc$ blanco

El recuento es inmediato: nueve casillas $A\_C\_$, que son grises; tres casillas $aaC\_$, que son negras; y cuatro casillas con $cc$ —tres $A\_cc$ y una $aacc$—, todas blancas porque sin pigmento no hay color posible.

La proporción resultante es, por tanto, $9$ grises $: 3$ negros $: 4$ blancos, que es exactamente lo que describe el texto.

$\textbf{d) Explique brevemente qué leyes de Mendel ha tenido que emplear para resolver este problema, y si ha tenido que recurrir a alguna excepción conocida de estas leyes (explicite cuál).}$

Se han empleado las tres leyes. La primera explica que toda la primera generación filial sea uniforme y gris. La segunda explica que cada gen segregue sus dos alelos por separado en los gametos y que en la segunda generación reaparezcan los fenotipos recesivos. Y la tercera, la de la transmisión independiente, es la que permite construir los dieciséis gametos de la tabla y obtener el denominador 16; su cumplimiento indica que los dos genes están en cromosomas distintos, o suficientemente alejados en el mismo.

Sí ha sido necesario recurrir a una excepción, que es la interacción génica llamada epistasia, en su modalidad de epistasia recesiva. Mendel supuso que cada carácter dependía de un solo gen y que cada gen actuaba de forma independiente sobre su carácter; aquí, en cambio, un mismo carácter —el color del pelo— depende de dos genes, y uno de ellos, en homocigosis recesiva, enmascara por completo la expresión del otro. Esa es la razón por la que la proporción no es la $9:3:3:1$ esperable, sino la $9:3:4$ observada, y es también la razón por la que en tiempos de Darwin este resultado resultaba incomprensible.