Pregunta competencial (conteste todos los apartados).
Se ha cometido un asesinato en la calle, y un testigo que vio al asesino de espaldas describió con detalle tan solo una chaqueta muy peculiar que llevaba. Han encontrado la chaqueta en un contenedor de basura fuera de un restaurante próximo a los hechos, toda sucia con restos varios de sangre y materia orgánica. Como parte del estudio forense, hay toda una serie de materiales.
En primer lugar, de toda la sangre encontrada en el contenedor se han podido determinar cinco cariotipos:

a) ¿Cuál pertenece a un ser humano?
b) Basándose en el cariotipo, ¿podría decir si se trata de un hombre o de una mujer?
c) ¿Con qué tipo de técnica microscópica se han obtenido estos cariotipos?
d) En el análisis de sangre se han determinado, entre otras sustancias, las que muestran las estructuras químicas siguientes. ¿Sabría decir a qué gran grupo de biomoléculas orgánicas pertenecen las tres moléculas orgánicas identificadas?

e) Una de las moléculas identificadas es inorgánica, ¿podría señalar cuál?
La sustancia inorgánica identificada es fibra de vidrio. Si bien la calidad de las muestras de sangre no es lo bastante buena para hacer un estudio completo, el análisis nos dice que el asesino tiene contacto frecuente con fibra de vidrio y que por eso probablemente trabaja en la elaboración de materiales de construcción.
f) ¿Sabría decir qué enfermedad es probable que padezca por la exposición continuada a la fibra de vidrio?
Finalmente, ha sido posible obtener algunos parámetros más de una analítica de la poca sangre disponible (el rango de valores normales se muestra entre paréntesis):
| Parámetro | Valor | Valores normales Glucosa, suero | 123 mg/dL | (70-100) Urea, suero | 29 mg/dL | (18-55) Colesterol, suero | 220 mg/dL | (100-200) Colesterol HDL, suero | 29 mg/dL | >40 Colesterol LDL | 198 mg/dL | (0-160) Triglicéridos, suero | 111 mg/dL | (40-150) |
|---|
g) A partir de esta analítica, ¿puede decir qué manifestaciones clínicas podría mostrar el asesino, para acabar de configurar su retrato robot?
El cariotipo número 2.
Es el único de los cinco en el que los autosomas están ordenados en veintidós parejas numeradas del 1 al 22 y que presenta, además, los cromosomas sexuales rotulados como
e
, que es la dotación propia de nuestra especie. Los demás no encajan: el cariotipo 1 se ordena en grupos rotulados con letras y sus cromosomas son mucho más largos; el 3 tiene veintisiete parejas; el 4 llega solo hasta la pareja 19 más el par sexual, es decir, veinte parejas; y el 5 no pasa de doce.
Se trata de un hombre, porque en la dotación sexual aparece un cromosoma
, que solo está presente en el sexo masculino y que lleva el gen
determinante del desarrollo del testículo.
Conviene añadir que el cariotipo no es el normal: en lugar de dos cromosomas sexuales hay tres, dos
y un
. La fórmula cromosómica es, por tanto,
, una trisomía de los cromosomas sexuales que corresponde al síndrome de Klinefelter y que se origina por una no disyunción durante la meiosis de uno de los progenitores.
Con microscopía óptica o fotónica. Se cultivan células en división, se detiene la mitosis en metafase con colchicina, que impide la formación del huso, se induce un choque hipotónico para que los cromosomas se separen, se fijan y se tiñen con un colorante que produce un patrón de bandas, habitualmente Giemsa. Después se fotografían al microscopio óptico y se recortan y ordenan las parejas por tamaño y posición del centrómero.
La microscopía electrónica no serviría aquí, porque no se necesita tanta resolución y porque trabaja sobre secciones ultrafinas de material fijado, no sobre células enteras en división.
| | A | Sacarosa: dos anillos, una piranosa y una furanosa, unidos por un enlace O-glucosídico | Glúcidos (disacárido) C | Colesterol: cuatro anillos condensados del núcleo esterano con un hidroxilo y una cadena lateral | Lípidos (esteroide insaponificable) D | Metionina: un carbono con grupo amino, grupo carboxilo y una cadena lateral con azufre | Prótidos (aminoácido) |
|---|
La molécula A es un glúcido: se reconocen dos anillos con sus grupos hidroxilo y sus grupos
, unidos entre sí por un puente de oxígeno, es decir, un disacárido.
La molécula C es un lípido, en concreto el colesterol, que se identifica por el núcleo esteroideo de cuatro anillos condensados con un grupo hidroxilo en un extremo y una cadena hidrocarbonada ramificada en el otro. Es un lípido insaponificable.
La molécula D es un prótido, concretamente el aminoácido metionina: presenta el grupo carboxilo, el grupo amino unido al carbono
y una cadena lateral con un átomo de azufre.
La molécula B, que es la única que no está construida sobre un esqueleto de átomos de carbono. Se trata de una red tridimensional de átomos de silicio unidos por átomos de oxígeno, es decir, un silicato, que es la composición de la fibra de vidrio.
Una neumoconiosis, es decir, una enfermedad pulmonar producida por la inhalación crónica de polvo mineral. Las fibras que llegan al alvéolo son demasiado grandes para que los macrófagos las digieran, de modo que el intento repetido de fagocitarlas mantiene una inflamación permanente que acaba sustituyendo el tejido pulmonar por tejido conjuntivo. El resultado es una fibrosis pulmonar, con tos crónica y dificultad respiratoria progresiva; en un trabajador de materiales de construcción esta neumoconiosis suele deberse a la sílice y recibe entonces el nombre de silicosis.
Tres parámetros están alterados y uno más está por debajo de lo deseable, mientras que la urea y los triglicéridos son normales.
La glucosa en ayunas es de
frente a un intervalo normal de
a
, es decir, hay hiperglucemia. Compatible con una diabetes mellitus, que se manifiesta con poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cansancio y visión borrosa.
El colesterol total es de
frente a un máximo de
, el colesterol
es de
frente a un máximo de
y el colesterol
es de
cuando debería superar los
. Es decir, hay una dislipemia con exceso del colesterol que se deposita en las arterias y defecto del que las limpia.
La combinación de hiperglucemia y dislipemia favorece la aterosclerosis, de modo que el individuo podría presentar sobrepeso, hipertensión, xantomas o arco corneal, y estaría en riesgo de angina de pecho, infarto de miocardio, ictus o claudicación intermitente al caminar. En resumen, se trataría de una persona con diabetes y colesterol alto, probablemente con sobrepeso y con síntomas de mala circulación.