Las mutaciones (conteste los apartados a) y b) y dos a elegir entre los apartados c), d) y e)).
a) Defina el concepto de mutación.
b) ¿Qué tipos de mutación hay en función de la magnitud de la porción de la cadena de ADN que afectan?
c) ¿Cómo se relacionan las mutaciones con la evolución y la biodiversidad?
d) Mencione dos ejemplos de mutación que causen enfermedades o trastornos genéticos.
e) Diga al menos un ejemplo de causa endógena o espontánea de las mutaciones, y un ejemplo de causa exógena o inducida por agentes externos.
Una mutación es cualquier alteración del material genético que no procede de la recombinación y que se transmite a las células hijas. Puede afectar a la secuencia de nucleótidos del ADN, a la estructura de los cromosomas o al número de cromosomas.
Solo se transmiten a la descendencia las mutaciones que se producen en las células germinales; las que afectan a las células somáticas quedan limitadas al individuo que las padece.
Se distinguen tres tipos.
Las mutaciones génicas o puntuales afectan a uno o a unos pocos nucleótidos dentro de un gen. Son la sustitución de una base por otra, que puede ser transición si se cambia una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina, o transversión en caso contrario, y las inserciones y deleciones de nucleótidos, que desplazan la pauta de lectura.
Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de un cromosoma, es decir, a segmentos que contienen muchos genes. Son las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones.
Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas del individuo. Son las aneuploidías, en las que se gana o se pierde algún cromosoma suelto, como las trisomías y las monosomías, y las euploidías, en las que se altera el número de juegos cromosómicos completos, como las poliploidías.
La mutación es la única fuente primaria de variabilidad genética: es el proceso que crea alelos nuevos que antes no existían en la población. La reproducción sexual y la recombinación redistribuyen esa variabilidad, pero no la generan.
Sobre esa variabilidad actúa después la selección natural. Las mutaciones que resultan ventajosas en un ambiente concreto aumentan su frecuencia porque quienes las llevan dejan más descendencia, y las perjudiciales se eliminan; muchas son neutras y se mantienen al azar. La acumulación de estos cambios a lo largo de las generaciones produce la divergencia entre poblaciones y, en último término, la aparición de especies nuevas.
Sin mutación no habría materia prima sobre la que actuara la selección natural, de modo que no habría ni evolución ni la biodiversidad que observamos hoy.
La anemia falciforme se debe a una mutación génica de sustitución en el gen de la cadena
de la hemoglobina: el codón
se transforma en
y el ácido glutámico se sustituye por valina. La hemoglobina resultante polimeriza cuando cede el oxígeno y deforma el eritrocito, que adopta forma de hoz.
El síndrome de Down es una mutación genómica, en concreto la trisomía del par 21: el individuo presenta tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, normalmente por una no disyunción durante la meiosis materna.
Como causa endógena o espontánea puede citarse el error de apareamiento durante la replicación: la ADN polimerasa incorpora de vez en cuando un nucleótido equivocado, favorecido por el cambio tautomérico transitorio de las bases, y aunque los mecanismos de corrección de pruebas y reparación eliminan casi todos, algunos escapan y quedan fijados. También son espontáneas la desaminación de la citosina, que la convierte en uracilo, y la despurinización.
Como causa exógena o inducida puede citarse la radiación ultravioleta de la luz solar, que provoca la unión de dos timinas contiguas formando dímeros de timina que distorsionan la doble hélice. Son igualmente agentes mutágenos externos las radiaciones ionizantes y los agentes químicos, como el benzopireno del humo del tabaco o el ácido nitroso.