Ejercicio resuelto de Genética mendeliana · Biología · 2021

La miopía es un trastorno de la visión muy frecuente que se puede desencadenar por diversas causas, entre las cuales algunas de genéticas. Una de ellas es debida a un alelo autosómico dominante.

Ojo con miopía.
Marc, que es un estudiante de biología y no es miope, se da cuenta de que muchos miembros de su familia paterna tienen miopía. Ahora que está estudiando genética quiere averiguar si los casos de miopía en su familia paterna son debidos a este alelo y decide hacer el árbol genealógico de su familia. Para hacerlo, dispone de la información siguiente:
— los abuelos paternos de Marc tienen miopía y tanto su padre como su tío Joan también, pero la hermana de su padre no;
— Marc, su hermana Júlia y su madre no tienen miopía;
— el tío Joan tiene dos hijas con miopía, a pesar de que la madre de las dos chicas no tiene miopía.

1. Elabore un árbol genealógico de toda la familia de Marc. Represente a las mujeres con un círculo y a los hombres con un cuadrado. Pinte el símbolo (círculo o cuadrado) de los individuos miopes de color oscuro e indique quién es Marc.
Establezca una simbología adecuada para cada alelo y escriba el genotipo que tendrían todos los individuos de este árbol genealógico si la miopía fuese debida a este alelo autosómico dominante. [1 punto]

Simbología para los alelos: Árbol genealógico (indique el genotipo o los genotipos posibles de todos los miembros de la familia):

2. Suponga que la miopía de esta familia es autosómica dominante. La prima de Marc, hija del tío Joan, está embarazada y su pareja no tiene miopía. ¿Qué probabilidad hay de que su descendiente sea un niño? ¿Y de que tenga miopía? ¿Y de que sea un niño y, a la vez, tenga miopía? Justifíquelo. [1 punto]

Probabilidad de que sea niño: — Justificación: Probabilidad de que sea miope: — Justificación: Probabilidad de que sea niño y miope: — Justificación:

$\textbf{1. Elabore un árbol genealógico de toda la familia de Marc. Establezca una simbología adecuada para cada alelo y escriba el genotipo que tendrían todos los individuos de este árbol genealógico si la miopía fuese debida a este alelo autosómico dominante. (1 punto)}$

La simbología es $M$ para el alelo de la miopía, dominante, y $m$ para el alelo normal, recesivo. Los miopes son $MM$ o $Mm$ y los no miopes, necesariamente $mm$, porque basta una sola copia del alelo dominante para manifestar el carácter.

El árbol tiene tres generaciones. En la primera están los abuelos paternos, los dos miopes. En la segunda, sus tres hijos: el padre de Marc, miope; el tío Joan, miope; y una hermana no miope; junto a ellos, casados en la familia, la madre de Marc y la mujer del tío Joan, ninguna de las dos miope. En la tercera, Marc y su hermana Júlia, no miopes, y las dos hijas del tío Joan, ambas miopes.

Individuo	Genotipo	Razonamiento Abuelo paterno	$Mm$	Es miope, de modo que lleva al menos un alelo $M$; pero tiene una hija no miope, que es $mm$ y ha recibido un alelo $m$ de cada progenitor, así que él tiene que llevarlo también. Abuela paterna	$Mm$	Por la misma razón: es miope y ha aportado el otro alelo $m$ a su hija no miope. Hermana del padre de Marc	$mm$	No es miope, y en una herencia dominante eso solo es posible si no lleva ninguna copia del alelo. Padre de Marc	$Mm$	Es miope, luego lleva un $M$; y como sus hijos Marc y Júlia no son miopes y son $mm$, les ha transmitido un alelo $m$. Madre de Marc	$mm$	No es miope. Marc	$mm$	No es miope. Júlia	$mm$	No es miope. Tío Joan	$MM$ o $Mm$	Es miope, con lo que lleva al menos un alelo $M$, pero nada en el árbol permite decidir si lleva uno o dos: sus dos hijas son miopes, y eso ocurriría igual en los dos casos. Solo un hijo no miope habría demostrado que es heterocigótico. Mujer del tío Joan	$mm$	No es miope. Las dos hijas del tío Joan	$Mm$	Son miopes, de modo que llevan un alelo $M$, que forzosamente procede del padre; y de la madre, que es $mm$, solo pueden haber recibido un alelo $m$. Su genotipo queda por tanto determinado con certeza.

Conviene observar que la información del árbol es coherente con la hipótesis de partida: en una herencia autosómica dominante todo individuo afectado tiene al menos un progenitor afectado, y aquí se cumple sin excepción; y el carácter aparece por igual en hombres y mujeres, como corresponde a un gen autosómico.

$\textbf{2. Suponga que la miopía de esta familia es autosómica dominante. La prima de Marc, hija del tío Joan, está embarazada y su pareja no tiene miopía. (1 punto)}$

El cruce es $Mm \times mm$: la prima de Marc es heterocigótica, según se ha deducido en el apartado anterior, y su pareja, al no ser miope, es homocigótica recesiva.

Gametos	$m$ (padre)	$m$ (padre) $M$ (madre)	$Mm$ (miope)	$Mm$ (miope) $m$ (madre)	$mm$ (no miope)	$mm$ (no miope)

Cuestión	Respuesta	Justificación Probabilidad de que sea niño	$\frac{1}{2} = 50\,\%$	El sexo lo determina el par de cromosomas sexuales, independiente del autosoma donde está el gen de la miopía. La madre aporta siempre un cromosoma X y el padre, con la misma probabilidad, un X o un Y, de modo que la mitad de los descendientes serán niños y la otra mitad, niñas. Probabilidad de que sea miope	$\frac{1}{2} = 50\,\%$	Del cruce $Mm \times mm$ salen dos genotipos igualmente probables, $Mm$ y $mm$. Como el alelo es dominante, todos los $Mm$ serán miopes y todos los $mm$ no lo serán: la mitad de la descendencia será miope. Probabilidad de que sea niño y miope	$\frac{1}{4} = 25\,\%$	Los dos sucesos son independientes, porque los determinan pares de cromosomas distintos, de modo que sus probabilidades se multiplican: $\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{2} = \frac{1}{4}$. Uno de cada cuatro descendientes de esta pareja sería un niño con miopía.