Ejercicio resuelto de Glúcidos · Biología · Cataluña · 2023

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática que se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la galactosa. Esta anomalía provoca una acumulación de galactosa en el hígado, lesiones en este órgano y anomalías en el sistema nervioso central.

1. La galactosa es uno de los monosacáridos que componen la lactosa, el disacárido que se encuentra principalmente en la leche. [1 punto]
a) Observe las moléculas siguientes y rellene la tabla que hay debajo.

La lactosa es la molécula: Encierre en un círculo en el dibujo la galactosa que forma parte de la lactosa. ¿Cuál es el nombre del otro monosacárido que forma parte de la lactosa? ¿Qué color presenta la lactosa en la prueba de Fehling? Justifique la respuesta. ¿Qué color presenta la lactosa en la prueba de Lugol? Justifique la respuesta.

b) Los recién nacidos que presentan galactosemia no pueden alimentarse de leche materna. Razone si un posible tratamiento podría ser alimentarlos con leche a la cual se ha añadido lactasa, lo que se conoce comercialmente como leche sin lactosa.

2. El árbol genealógico siguiente es de una familia en la cual se han dado casos de galactosemia. Los individuos afectados se muestran en color negro (los cuadrados representan a los hombres y los círculos, a las mujeres). [1 punto]

a) Rellene la tabla siguiente, relativa al patrón de herencia de esta enfermedad.

El alelo que produce la galactosemia es (marque con una cruz la opción correcta): Dominante □ / Recesivo □. Justificación: El gen que produce la galactosemia es (marque con una cruz la opción correcta): Autosómico □ / Ligado al sexo □. Justificación:

b) Si la pareja II-4 y II-5 tienen otro hijo, ¿cuál es la probabilidad de que sea niño y tenga galactosemia? Justifique la respuesta.

$\textbf{1. La galactosa es uno de los monosacáridos que componen la lactosa, el disacárido que se encuentra principalmente en la leche. (1 punto)}$

$\textbf{a) Observe las moléculas siguientes y rellene la tabla que hay debajo.}$

De las cuatro moléculas, las B y la C combinan un anillo de seis lados, una piranosa, con uno de cinco, una furanosa, y corresponden por tanto a la sacarosa. Quedan la A y la D, que son las que unen dos piranosas mediante un enlace $(1\rightarrow 4)$. En la molécula A el puente de oxígeno queda por debajo del plano de los anillos, propio de un enlace $\alpha$, y es la maltosa; en la D el puente sube por encima del plano, propio de un enlace $\beta$, y además el hidroxilo del carbono $4$ del monosacárido de la izquierda apunta hacia arriba, que es lo que distingue a la galactosa de la glucosa.

Cuestión	Respuesta La lactosa es la molécula	La molécula D, un disacárido formado por dos hexosas unidas por un enlace $\beta(1\rightarrow 4)$. Encierre en un círculo en el dibujo la galactosa que forma parte de la lactosa.	Hay que rodear el anillo de la izquierda de la molécula D, el que aporta su carbono anomérico al enlace. Se reconoce porque su hidroxilo del carbono $4$ queda por encima del plano del anillo, mientras que en la glucosa queda por debajo; es la única diferencia entre las dos hexosas, que son epímeros en ese carbono. ¿Cuál es el nombre del otro monosacárido que forma parte de la lactosa?	La glucosa, que es el anillo de la derecha y conserva libre su carbono anomérico. ¿Qué color presenta la lactosa en la prueba de Fehling? Justifique la respuesta.	Da positivo: aparece un precipitado de color rojo ladrillo. La lactosa es un disacárido reductor, porque el enlace $\beta(1\rightarrow 4)$ solo compromete el carbono anomérico de la galactosa y deja libre el de la glucosa. Ese carbono puede abrir el anillo y recuperar su grupo aldehído, que se oxida y reduce el ion $\text{Cu}^{2+}$ azul del reactivo a $\text{Cu}^{+}$, que precipita como óxido de cobre(I) de color rojo anaranjado. ¿Qué color presenta la lactosa en la prueba de Lugol? Justifique la respuesta.	Da negativo: no hay cambio de color y la disolución conserva el pardo amarillento propio del reactivo. El Lugol solo vira a azul violáceo con el almidón, y a pardo rojizo con el glucógeno, porque el yodo se aloja en el interior de la hélice que forman las largas cadenas de la amilosa. La lactosa es un disacárido de dos unidades: no forma hélice alguna y no hay dónde alojar el yodo.

$\textbf{b) Razone si un posible tratamiento podría ser alimentarlos con leche a la cual se ha añadido lactasa, lo que se conoce comercialmente como leche sin lactosa.}$

No serviría; de hecho sería contraproducente.

La lactasa es el enzima que hidroliza la lactosa y la rompe en sus dos monosacáridos, glucosa y galactosa. La llamada leche sin lactosa no ha perdido nada: sigue teniendo los mismos azúcares, pero ya separados, y por tanto contiene toda la galactosa que antes estaba unida a la glucosa, ahora en forma libre.

El problema del recién nacido con galactosemia no está en la digestión de la lactosa, sino en el metabolismo posterior de la galactosa: le falta el enzima que la transforma, de modo que se le acumula en el hígado. Darle la lactosa ya hidrolizada le entrega la galactosa directamente absorbible y sin ningún paso previo que la retrase, con lo que la acumulación sería igual o más rápida.

El tratamiento correcto es suprimir de la dieta tanto la lactosa como la galactosa, sustituyendo la leche por fórmulas que no contengan ninguna de las dos, como las elaboradas a partir de proteína de soja.

$\textbf{2. El árbol genealógico siguiente es de una familia en la cual se han dado casos de galactosemia. (1 punto)}$

$\textbf{a) Rellene la tabla siguiente, relativa al patrón de herencia de esta enfermedad.}$

Cuestión	Opción correcta	Justificación El alelo que produce la galactosemia es	Recesivo	Los individuos I-1 y I-2 no están afectados y, sin embargo, tienen dos hijos enfermos, II-2 y II-3. Si el alelo fuera dominante, todo individuo que lo llevara lo manifestaría y ningún hijo enfermo podría nacer de dos progenitores sanos, porque el alelo tendría que venir de alguno de ellos. La única explicación es que los dos progenitores sean portadores heterocigóticos y que el alelo solo se manifieste en homocigosis. Lo mismo se repite en la generación siguiente con II-4, II-5 y su hija III-1. El gen que produce la galactosemia es	Autosómico	II-3 es una mujer afectada y su padre, I-1, es sano; III-1 es también una mujer afectada y su padre, II-5, es sano. Si el gen estuviera ligado al cromosoma X, una mujer afectada sería $X^{a}X^{a}$ y necesariamente habría recibido un cromosoma $X^{a}$ de su padre, que al tener un solo cromosoma X sería entonces $X^{a}Y$, es decir, estaría enfermo. Como no lo está en ninguno de los dos casos, el gen no puede ir ligado al sexo: está en un autosoma.

Llamando $A$ al alelo normal y $a$ al que produce la galactosemia, los genotipos que se deducen del árbol son: $I\text{-}1$ y $I\text{-}2$, ambos $Aa$; $II\text{-}2$ y $II\text{-}3$, enfermos, $aa$; y $III\text{-}1$, enferma, $aa$.

$\textbf{b) Si la pareja II-4 y II-5 tienen otro hijo, ¿cuál es la probabilidad de que sea niño y tenga galactosemia? Justifique la respuesta.}$

Primero hay que fijar el genotipo de los padres. II-4 y II-5 no están afectados, pero su hija III-1 sí lo está y es $aa$: ha recibido un alelo $a$ de cada uno. Los dos son, por tanto, heterocigóticos con certeza:

$II\text{-}4 = Aa \qquad II\text{-}5 = Aa$

Del cruce $Aa \times Aa$ salen cuatro combinaciones igualmente probables, $AA$, $Aa$, $aA$ y $aa$, de modo que la probabilidad de que un hijo esté enfermo es

$P(aa) = \dfrac{1}{4}$

El sexo lo determina un par de cromosomas distinto y se hereda de forma independiente del gen de la galactosemia, con lo que la probabilidad de que el hijo sea varón es $\frac{1}{2}$. Como se piden los dos sucesos a la vez, se multiplican sus probabilidades:

$P(\text{niño y enfermo}) = \dfrac{1}{2}\cdot\dfrac{1}{4} = \dfrac{1}{8} = 0{,}125 = 12{,}5\,\%$

La probabilidad de que el próximo hijo de esta pareja sea un niño con galactosemia es, pues, de un $12{,}5\,\%$. Conviene señalar que cada embarazo es independiente de los anteriores: el hecho de que ya tengan una hija enferma no modifica en nada esta probabilidad.