Biología · Mutaciones · Cataluña · 2024

Ejercicio resuelto de Mutaciones · Biología · Cataluña · 2024

En las imágenes siguientes se observan dos representaciones de la evolución humana. La imagen A se conoce como la escala ascendente de progreso y es una representación de la evolución humana que se ha vuelto icónica. A menudo se utiliza, con diversas modificaciones, para evocar la evolución, por ejemplo en publicidad, camisetas o tiras cómicas.
En el ámbito científico, en cambio, la evolución humana se representa con árboles filogenéticos como el de la imagen B, que muestra las relaciones evolutivas entre diferentes especies de primates, incluidos los humanos actuales y los neandertales.

Figura del ejercicio
Fuente: https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=73041739.

1. Las dos imágenes muestran el proceso de aparición de especies y las relaciones evolutivas entre ellas. [1 punto]
a) Responda a las preguntas siguientes sobre estas dos representaciones de la evolución humana.
La imagen A parece indicar que, evolutivamente, el esfuerzo de algunos primates por caminar con las dos extremidades inferiores provocó que cada vez se desplazaran mejor. ¿Es correcta esta afirmación? Justifique la respuesta.
¿Cuál sería la posición de una especie de roedor actual (por ejemplo, un ratón) en el árbol de la imagen B? Represéntelo añadiendo una rama a la imagen B.

b) Los antropólogos consideran que la imagen A no es conceptualmente correcta. Una de las interpretaciones erróneas a que puede llevar la imagen de la escala ascendente de progreso es, por ejemplo, la frase «venimos del mono», haciendo referencia a los monos actuales. ¿Por qué cree que esta frase es incorrecta, mientras que la imagen B sí que representa correctamente la relación evolutiva entre los humanos y los monos actuales (por ejemplo, el chimpancé)?
¿Por qué la frase «venimos del mono», haciendo referencia a los monos actuales, es incorrecta?
¿Por qué la imagen B sí que representa correctamente la relación evolutiva entre los humanos y los monos actuales?


2. Actualmente disponemos de las secuencias de los genomas de los humanos actuales y de los neandertales. El análisis de estos genomas ha proporcionado información muy valiosa para entender mejor la evolución humana, como por ejemplo la identificación de diferencias entre un genoma y el otro. El análisis también ha revelado algún aspecto sorprendente, como el hecho de que una pequeña proporción del genoma de muchos humanos actuales proviene de los neandertales, lo cual indica que se cruzaron y que su descendencia era fértil. [1 punto]
a) Según la definición biológica del término especie, ¿cree que los humanos y los neandertales se pueden considerar especies diferentes? Justifique la respuesta.
b) Algunas de las diferencias entre los dos genomas se localizan en regiones codificantes de proteína y en regiones reguladoras de la expresión génica. Indique cómo estas mutaciones pueden producir cambios en la actividad de las proteínas.
¿Cómo los cambios en regiones codificantes pueden modificar la actividad de la proteína?
¿Cómo los cambios en regiones reguladoras pueden modificar la actividad de la proteína?

Solución

1. Las dos imaˊgenes muestran el proceso de aparicioˊn de especies y las relaciones evolutivas entre ellas. (1 punto)\textbf{1. Las dos imágenes muestran el proceso de aparición de especies y las relaciones evolutivas entre ellas. (1 punto)}

a) Responda a las preguntas siguientes sobre estas dos representaciones de la evolucioˊn humana.\textbf{a) Responda a las preguntas siguientes sobre estas dos representaciones de la evolución humana.}

CuestiónRespuesta
La imagen A parece indicar que, evolutivamente, el esfuerzo de algunos primates por caminar con las dos extremidades inferiores provocó que cada vez se desplazaran mejor. ¿Es correcta esta afirmación? Justifique la respuesta.
No es correcta: esa es la explicación lamarckista, basada en la ley del uso y del desuso y en la herencia de los caracteres adquiridos, y la biología actual la ha descartado. El esfuerzo de un individuo por caminar erguido no puede modificar el DNA de sus células germinales, que es lo único que transmite a su descendencia, de modo que un carácter adquirido durante la vida no se hereda. Según la teoría sintética o neodarwinista, el orden de los hechos es el inverso: en la población ya existía variabilidad, generada al azar por mutación y recombinación, y algunos individuos tenían de nacimiento una anatomía de la pelvis, la columna y el pie que hacía más eficiente la marcha bípeda. El ambiente no creó esa variación, solo la seleccionó: esos individuos sobrevivían y se reproducían más, sus alelos aumentaban de frecuencia generación tras generación, y así la población entera acabó caminando mejor. La adaptación es, pues, el resultado de la selección sobre una variabilidad previa y azarosa, no la consecuencia del esfuerzo.
¿Cuál sería la posición de una especie de roedor actual (por ejemplo, un ratón) en el árbol de la imagen B? Represéntelo añadiendo una rama a la imagen B.
El ratón no es un primate, de modo que su rama no puede salir de ninguno de los nodos internos del árbol: tiene que arrancar del nodo más profundo, por debajo del que separa al macaco del resto, y quedar como grupo externo de todos los primates representados. Dibujada así, la rama del ratón sería la primera en separarse y su extremo llegaría, como todas las demás, a la altura del presente, porque el ratón es una especie actual. La lectura es que el antepasado común del ratón con cualquiera de esos primates es más antiguo que el antepasado común que comparten entre ellos, incluido el macaco.


b) ¿Por queˊ cree que esta frase es incorrecta, mientras que la imagen B sıˊ que representa correctamente la relacioˊn evolutiva entre los humanos y los monos actuales (por ejemplo, el chimpanceˊ)?\textbf{b) ¿Por qué cree que esta frase es incorrecta, mientras que la imagen B sí que representa correctamente la relación evolutiva entre los humanos y los monos actuales (por ejemplo, el chimpancé)?}

CuestiónRespuesta
¿Por qué la frase «venimos del mono», haciendo referencia a los monos actuales, es incorrecta?
Porque los monos actuales no son nuestros antepasados, sino nuestros parientes. El chimpancé no es una especie anterior a la nuestra que se haya quedado a medio camino: es una especie contemporánea, que ha estado evolucionando exactamente el mismo tiempo que nosotros desde que las dos líneas se separaron, y que está tan adaptada a su medio como nosotros al nuestro. Lo que compartimos con él es un antepasado común ya extinguido, que no era un chimpancé ni un humano. La imagen A refuerza el error porque sugiere una línea recta en la que cada especie se transforma en la siguiente y todo culmina en el ser humano; la evolución ni es lineal, ni tiene una dirección de progreso, ni tiene una meta.
¿Por qué la imagen B sí que representa correctamente la relación evolutiva entre los humanos y los monos actuales?
Porque es un árbol ramificado y no una fila. En él los humanos actuales y el chimpancé son dos ramas terminales distintas que llegan las dos hasta el presente, a la misma altura, y que salen de un mismo nodo. El nodo representa la especie ancestral común y la bifurcación representa el momento de la especiación, en el que una población se dividió en dos que quedaron aisladas reproductivamente. Leído así, el esquema dice justo lo que hay que decir: que ninguna de las dos desciende de la otra, sino que ambas descienden de un tercero que ya no existe, y que cuanto más reciente es el nodo que une dos ramas, más próximo es su parentesco, como ocurre con los humanos actuales y los neandertales.


2. El anaˊlisis de los genomas de los humanos actuales y de los neandertales ha proporcionado informacioˊn muy valiosa para entender mejor la evolucioˊn humana. (1 punto)\textbf{2. El análisis de los genomas de los humanos actuales y de los neandertales ha proporcionado información muy valiosa para entender mejor la evolución humana. (1 punto)}

a) Seguˊn la definicioˊn bioloˊgica del teˊrmino especie, ¿cree que los humanos y los neandertales se pueden considerar especies diferentes? Justifique la respuesta.\textbf{a) Según la definición biológica del término especie, ¿cree que los humanos y los neandertales se pueden considerar especies diferentes? Justifique la respuesta.}

Según el concepto biológico de especie, no.

Ese concepto define la especie como el conjunto de poblaciones naturales cuyos individuos pueden cruzarse entre sí y dar descendencia fértil, y que están aisladas reproductivamente de cualquier otro grupo. Los dos requisitos son el cruzamiento efectivo y la fertilidad de los híbridos, porque solo si los híbridos son fértiles hay flujo genético entre las poblaciones.

El dato que aporta el enunciado cumple los dos. Que una proporción del genoma de muchos humanos actuales provenga de los neandertales demuestra no solo que hubo cruzamientos, sino que la descendencia de aquellos cruzamientos era fértil: si los híbridos hubieran sido estériles, sus genes se habrían extinguido con ellos y no habrían llegado hasta nosotros decenas de miles de años después. Hubo, por tanto, flujo genético real entre los dos grupos, y según el criterio biológico habría que considerarlos dos poblaciones o dos subespecies de una misma especie, no dos especies.

Que aun así se les nombre como especies distintas responde a otros criterios, sobre todo el morfológico y el cronológico, y a una limitación de fondo: el criterio biológico se basa en observar la reproducción, y con especies extinguidas no puede aplicarse directamente.

b) Indique coˊmo estas mutaciones pueden producir cambios en la actividad de las proteıˊnas.\textbf{b) Indique cómo estas mutaciones pueden producir cambios en la actividad de las proteínas.}

CuestiónRespuesta
¿Cómo los cambios en regiones codificantes pueden modificar la actividad de la proteína?
Una mutación en una región codificante cambia la secuencia de nucleótidos del gen y, con ella, la de codones del mRNA. Si el codón nuevo codifica otro aminoácido, la proteína cambia en esa posición; como el plegamiento depende de las interacciones entre los radicales de los aminoácidos, ese cambio puede alterar la estructura terciaria y, con ella, la forma del centro activo o del punto de unión a otras moléculas. La proteína pasa entonces a tener más o menos afinidad por su sustrato, a ser más o menos eficaz o a quedar inactiva. Los casos extremos son la mutación que introduce un codón de parada, que trunca la cadena, y la que añade o quita un número de bases que no es múltiplo de tres, que desplaza la pauta de lectura y cambia todos los aminoácidos siguientes. En el otro extremo, si el codón nuevo codifica el mismo aminoácido, por la degeneración del código, la mutación es silenciosa y la actividad no varía.
¿Cómo los cambios en regiones reguladoras pueden modificar la actividad de la proteína?
Estas mutaciones no tocan la proteína, que sigue siendo idéntica aminoácido a aminoácido, sino cuánta se fabrica, cuándo y dónde. Las regiones reguladoras, como el promotor o los potenciadores, son las secuencias a las que se unen la RNA polimerasa y los factores de transcripción; una mutación en ellas cambia la afinidad de esa unión y, por tanto, la velocidad a la que el gen se transcribe. El resultado puede ser que se sintetice mucha más proteína o mucha menos, que el gen se active en una etapa del desarrollo distinta de la habitual o que se exprese en un tejido en el que antes no lo hacía. La actividad total de esa proteína en la célula cambia sin que haya cambiado ninguna de sus moléculas, y este tipo de mutación explica buena parte de las diferencias entre especies muy próximas, que comparten casi las mismas proteínas pero las expresan de forma distinta.

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