TERCERA PREGUNTA (2,5 puntos). GENÉTICA MOLECULAR
Responde a una de las dos opciones (3A ó 3B)
Opción 3B (2,5 puntos)
En relación con la información genética y sus alteraciones:
a) Relaciona cada uno de los conceptos de la columna izquierda (indicados con números) con uno sólo de los indicados en la columna de la derecha (indicados con letras) (1 p.):
1. Sitio A — A. Mutación
2. Promotor — B. Replicación
3. Fragmento de Okazaki — C. Transcripción
4. Subunidad ribosomal 50S — D. Síntesis de proteínas
5. Inserción
6. DNA polimerasa III
7. Cola poliA
8. Poliploidía
b) Indica tres características de la replicación del DNA (0,5 p.)
c) Define qué es una mutación, y describe brevemente los tres tipos de mutaciones que pueden tener lugar en el material genético (1 p)
Cada concepto se asigna al proceso del que forma parte: los que pertenecen a la maquinaria del ribosoma van a la síntesis de proteínas, los propios de la horquilla a la replicación, los que tienen que ver con la lectura del gen a ARN a la transcripción, y los que suponen un cambio en el material genético a las mutaciones.
| Concepto | Proceso | Por qué
1. Sitio A | D. Síntesis de proteínas | Es el punto del ribosoma donde entra el aminoacil-ARNt durante la elongación
2. Promotor | C. Transcripción | Secuencia del ADN que la ARN polimerasa reconoce para iniciar la lectura del gen
3. Fragmento de Okazaki | B. Replicación | Trozo corto con el que se copia de forma discontinua la hebra retardada
4. Subunidad ribosomal 50S | D. Síntesis de proteínas | Subunidad mayor del ribosoma procariota, con la actividad peptidil-transferasa
5. Inserción | A. Mutación | Adición de nucleótidos que altera la secuencia y desplaza el marco de lectura
6. DNA polimerasa III | B. Replicación | Enzima principal que sintetiza las hebras nuevas de ADN
7. Cola poliA | C. Transcripción | Añadido al extremo del transcrito durante la maduración postranscripcional
8. Poliploidía | A. Mutación | Alteración genómica que multiplica juegos completos de cromosomas |
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Es semiconservativa: cada una de las dos moléculas hijas conserva una hebra de la molécula original y estrena la otra. Así lo demostraron Meselson y Stahl, y es lo que garantiza que la información se copie fielmente.
Es bidireccional: la replicación arranca en puntos concretos llamados orígenes y desde cada uno avanzan dos horquillas en sentidos opuestos, lo que permite copiar rápidamente moléculas muy largas.
Es semidiscontinua: como la ADN polimerasa solo puede sintetizar en sentido
, la hebra conductora se copia de forma continua siguiendo a la horquilla, mientras que la retardada se copia hacia atrás, en fragmentos de Okazaki que después une la ADN ligasa.
A ello puede añadirse que necesita cebadores de ARN para empezar y que es muy fiel, gracias a la actividad correctora de la propia polimerasa.
Una mutación es cualquier cambio permanente en el material genético de una célula que no procede de la recombinación. Puede ser espontánea, por errores de la replicación, o inducida por agentes mutágenos físicos o químicos. Si afecta a las células germinales se transmite a la descendencia; si afecta a las somáticas, solo al individuo. Son la fuente última de variabilidad sobre la que actúa la selección natural.
Según la extensión del material afectado se distinguen tres tipos.
Las mutaciones génicas o puntuales alteran la secuencia de nucleótidos dentro de un gen. Pueden ser sustituciones de una base por otra, que cambian como mucho un aminoácido, o inserciones y deleciones de nucleótidos, que corren el marco de lectura a partir del punto afectado y suelen dar una proteína completamente distinta y no funcional.
Las mutaciones cromosómicas o estructurales cambian la estructura de un cromosoma sin variar su número. Son las deleciones, que pierden un fragmento; las duplicaciones, que lo repiten; las inversiones, que lo colocan del revés; y las translocaciones, que lo trasladan a otro cromosoma.
Las mutaciones genómicas o numéricas cambian el número de cromosomas. Las aneuploidías afectan a cromosomas sueltos, como la trisomía del par 21 que causa el síndrome de Down, y las euploidías o poliploidías afectan a juegos completos, como la triploidía, frecuente en las plantas cultivadas y rara vez viable en animales.